管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
1.某些肌肉萎缩类型,如杜氏肌营养不良症和贝克氏肌营养不良症,均是由于X染色体上的基因缺陷导致。这些病症常以母系遗传为主,主要影响男性。
2.面肩肱型肌营养不良症是一种常染色体显性遗传疾病,即如果父母一方患有该病,其子女有50%的机会患病。FSHD通常在20岁之前发病,逐渐影响面部、肩部和上肢肌肉。
3.脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性疾病。如果父母双方都是携带者,则他们的孩子有25%的几率患病。SMA由SMN1基因的缺陷造成,影响运动神经元并导致肌肉萎缩。
4.杜波伊特伦氏手掌挛缩也是一种可能与遗传有关的病症,尽管主要影响手部肌腱,但也会导致肌肉功能下降。
家族史对某些类型的肌肉萎缩疾病的发生有着重要影响。了解家族病史有助于早期诊断和管理症状,同时基因检测也能帮助识别潜在风险。
