罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.药物治疗:目前有两种主要药物被批准用于治疗脊髓性肌肉萎缩症。首先是诺西那生钠,这是一种反义核酸药物,通过改变SMN2基因的剪接方式来增加功能性SMN蛋白的产生。其次是利司扑兰,这是口服液体形式的小分子药物,也旨在增加SMN蛋白的水平。这两种药物已显示出改善运动功能和延缓疾病进展的效果。
2.物理治疗:物理治疗是管理肌肉无力和萎缩的重要组成部分。通过适度的锻炼和康复训练,可以帮助维持关节活动度、增强肌肉力量和减少肌肉痉挛。职业治疗可以协助患者进行日常活动,提高独立性。
3.手术干预:对于出现严重脊柱侧弯的患者,可能需要手术矫正以改善姿势和呼吸功能。同时,胃造瘘术可能会在营养摄入困难时进行,以确保足够的营养供给。
虽然无法彻底治愈脊髓性肌肉萎缩症三型,但通过上述治疗手段可以显著改善患者的生活质量,并减缓疾病恶化速度。定期随访和个性化治疗方案的制定对于有效管理病情至关重要。
