无创DNA适用于哪些人群

无创DNA产前检测适用于预产期年龄≥35岁的高龄孕妇、血清学筛查提示临界风险或高风险的孕妇、有介入性产前诊断禁忌证者，以及存在胎儿染色体非整倍体超声软指标异常的孕妇。该检测不适用于低风险且无其他指征的普通孕妇作为一线筛查。

无创DNA产前检测的适用人群

1、高龄孕妇：预产期年龄≥35岁的孕妇，胎儿染色体非整倍体发生风险随母亲年龄增长而升高，该人群可从无创DNA产前检测中获益。

2、血清学筛查异常者：孕中期血清学筛查结果为临界风险或高风险的孕妇，无创DNA产前检测可作为进一步筛查手段，其对于21三体综合征的检出率高于血清学筛查。根据国家卫生健康委员会2019年发布的《孕产期保健工作规范》，血清学筛查高风险孕妇应接受产前诊断，无创DNA产前检测可作为部分拒绝介入性诊断者的替代选择。

3、介入性产前诊断禁忌证者：存在先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等情况，暂不适合进行羊膜腔穿刺或绒毛取材的孕妇，可考虑先行无创DNA产前检测。

4、超声软指标异常者：孕期超声发现胎儿颈项透明层增厚、鼻骨缺失或发育不良、肠管回声增强等软指标异常，提示染色体非整倍体风险升高，此类孕妇适合接受无创DNA产前检测。

5、双胎及多胎妊娠孕妇：双胎妊娠孕妇在孕12周至22周+6天可进行无创DNA产前检测，但检测效能较单胎有所下降，需在产前诊断中心咨询后决定。

6、既往染色体异常妊娠史者：曾生育过染色体非整倍体患儿的孕妇，再次妊娠时复发风险较高，可考虑无创DNA产前检测，但需注意该检测仅针对常见非整倍体，不能替代羊水穿刺的全面核型分析。

7、不适合人群：孕周小于12周、低风险且无其他指征的普通孕妇、一年内接受过异体输血或移植手术者、胎儿超声显示结构异常需行产前诊断者，均不建议将无创DNA产前检测作为首选筛查。

无创DNA产前检测的最佳检测孕周为12周至22周+6天。该检测针对21三体、18三体、13三体三种常见染色体非整倍体，对21三体的检出率约为99%，但阳性结果需经羊膜腔穿刺确诊，阴性结果不能完全排除胎儿染色体异常。检测前应接受遗传咨询，充分了解检测的局限性与后续诊断路径。

常见问题

否。该检测主要针对21三体、18三体、13三体三种常见非整倍体，不能检出结构异常、单基因病及部分罕见染色体异常。

否。高龄孕妇可选择无创DNA产前检测或直接进行介入性产前诊断，具体方案需结合超声及遗传咨询结果综合决定。

需进一步接受羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析，以确诊是否存在染色体非整倍体，不能仅凭无创DNA结果终止妊娠。

可以，但检测效能低于单胎，且无法区分具体哪个胎儿异常，需在具备产前诊断资质的机构咨询后决定。

否。该检测仅采集孕妇外周血，对孕妇和胎儿无创伤性风险，但检测结果存在假阳性与假阴性可能。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 孕产期保健工作规范. 2019.

[2] 中华医学会围产医学分会. 胎儿染色体非整倍体无创产前筛查与诊断技术规范. 中华围产医学杂志, 2019.

[3] 谢幸, 孔北华, 段涛. 妇产科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 中国医师协会医学遗传医师分会. 无创产前筛查技术专家共识. 中华医学遗传学杂志, 2020.