什么是无创DNA、绒毛穿刺

无创DNA与绒毛穿刺是两种不同的产前筛查与诊断方法，前者仅需抽取孕妇静脉血，后者需穿刺获取胎盘绒毛组织，两者在目的、时机、风险与准确性上存在本质区别。

1、检测原理：无创DNA通过采集孕妇外周血，提取其中胎儿游离DNA进行高通量测序，主要筛查21三体、18三体、13三体等染色体非整倍体异常；绒毛穿刺则在超声引导下，经腹或经宫颈穿刺获取胎盘绒毛组织，对绒毛细胞进行培养或直接分析，可诊断染色体数目与结构异常，以及部分单基因病。

2、适用孕周：无创DNA适宜孕12周至22周+6天进行；绒毛穿刺通常安排在孕11周至13周+6天，错过该窗口则需选择羊膜腔穿刺。

3、检测性质：无创DNA属于筛查手段，结果提示高风险时仍需通过介入性产前诊断确诊；绒毛穿刺属于诊断性操作，其结果可作为临床决策依据。

4、准确性差异：无创DNA对21三体的检出率约为99%，对18三体约为97%，对13三体约为91%，但存在假阳性与假阴性可能；绒毛穿刺染色体核型分析的准确率超过99%，但存在约1%至2%的培养失败率及母体细胞污染风险。

5、操作风险：无创DNA仅需抽血，无流产风险；绒毛穿刺的流产风险约为0.5%至1%，另有约0.5%至1%的病例可能出现阴道流血或绒毛膜下血肿。

6、适用人群：无创DNA适用于预产期年龄35岁以下、超声提示胎儿结构异常风险较低、无介入性产前诊断禁忌证的孕妇；绒毛穿刺适用于高龄孕妇、无创DNA高风险、既往生育染色体异常患儿、夫妻一方为染色体结构异常携带者等情况。

7、结果解读：无创DNA低风险不能完全排除胎儿染色体异常，仍需按规范完成中孕期超声筛查；绒毛穿刺确诊异常时，应结合遗传咨询综合评估妊娠结局。

中华医学会围产医学分会2023年发布的《胎儿染色体非整倍体无创产前筛查与诊断技术规范》指出，无创DNA检测前应充分告知筛查与诊断的区别，避免将筛查结果等同于诊断结论。该规范同时强调，介入性产前诊断应在具备相应资质与经验的产前诊断中心实施。

无创DNA与绒毛穿刺分别对应筛查与诊断两个层级，选择需依据孕周、适应证、风险偏好及遗传咨询意见综合决定。两者均不能替代中孕期系统超声对胎儿结构畸形的排查。

常见问题

否。无创DNA属于筛查，绒毛穿刺属于诊断，高风险筛查结果仍需诊断性操作确认。

否。现有证据未显示绒毛穿刺增加胎儿结构畸形风险，其主要风险为流产与阴道流血。

否。无创DNA低风险且无其他高危因素时，通常无需绒毛穿刺，按常规产检即可。

否。绒毛穿刺主要针对染色体异常及部分单基因病，不能覆盖全部遗传病类型。

参考资料

[1] 中华医学会围产医学分会. 胎儿染色体非整倍体无创产前筛查与诊断技术规范. 中华妇产科杂志, 2023.

[2] 中华医学会围产医学分会. 介入性产前诊断技术规范. 中华妇产科杂志, 2021.

[3] 谢幸, 孔北华, 段涛. 妇产科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 国家卫生健康委员会. 产前诊断技术管理办法. 2019.