史煜副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
1.小睑裂综合征的核心症状包括双眼间距过宽、鼻梁低平、耳朵位置偏低或形态异常。还可能出现上睑下垂、眼睑内翻等情况。
2.除了面部特征外,小睑裂综合征还可能伴随其他系统的异常。例如,部分患者可能会有智力发育迟缓、心脏缺陷、泌尿生殖系统畸形等问题。
3.该综合征的确诊通常需要基因检测和全面的临床评估,以排除其他相似的综合征,并明确具体的遗传模式。治疗主要依赖于针对症状的干预措施,如整形手术矫正眼睑畸形、专业教育支持以应对智力发育问题等。
小睑裂综合征的管理需要多学科合作,包括眼科、遗传学、整形外科等领域的专家参与,以提供全面的治疗方案和长期随访。