弥漫性系膜硬化的症状

弥漫性系膜硬化早期可无明显症状，随病情进展常出现大量蛋白尿、水肿、血压升高及肾功能减退。该病多见于儿童，起病隐匿，部分病例在体检时发现尿检异常，确诊需依靠肾活检病理检查。

1、蛋白尿：多数患者表现为肾病综合征范围的蛋白尿，尿蛋白定量常超过每日每公斤体重50毫克，尿液静置后可见大量细小泡沫且不易消散。蛋白尿是肾脏滤过屏障受损的直接体现，也是评估病情活动度的核心指标之一。

2、水肿：约70%至90%的患儿出现眼睑及双下肢凹陷性水肿，晨起时眼睑水肿较为明显，活动后下肢水肿加重。严重者可出现胸腔积液、腹腔积液及阴囊水肿，与低白蛋白血症导致的血浆胶体渗透压下降有关。

3、血压升高：部分患者在病程中出现血压高于同年龄同性别儿童第95百分位的情况。血压升高与肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活、水钠潴留相关，持续血压升高会进一步加速肾小球硬化进程。

4、肾功能减退：随肾小球逐步硬化，肾小球滤过率进行性下降。国内一项多中心研究纳入2008年至2018年确诊的弥漫性系膜硬化患儿，随访5年时约40%进展至慢性肾脏病3期以上（来源：中华医学会儿科学分会肾脏病学组，2019年）。血肌酐升高、尿素氮升高提示肾功能储备已明显下降。

5、其他表现：部分患者出现食欲减退、乏力、面色苍白等非特异性表现，与慢性肾脏病导致的贫血及代谢紊乱有关。少数病例可合并镜下血尿，肉眼血尿相对少见。

6、病理与症状的对应关系：弥漫性系膜硬化在光镜下表现为系膜区弥漫性增生伴基质增多，部分肾小球节段或球性硬化。病理改变越重，临床上蛋白尿及肾功能减退越明显。肾活检是确诊依据，同时可评估硬化肾小球比例，为判断预后提供参考。

需要留意的是，弥漫性系膜硬化的症状缺乏特异性，易与微小病变型肾病、局灶节段性肾小球硬化等混淆。儿童若出现不明原因水肿、泡沫尿或血压升高，应尽早就诊肾内科，完成尿常规、尿蛋白定量、血生化及肾脏超声检查。确诊依赖肾活检，不建议仅凭症状自行判断。病情稳定者每1至3个月复查尿蛋白定量及肾功能；调整治疗方案期间需按医嘱增加复查频次。该病部分类型对糖皮质激素反应有限，预后与确诊时肾功能水平、血压控制情况及硬化肾小球比例密切相关。

常见问题

否。约70%至90%的患者会出现水肿，但部分早期病例仅表现为蛋白尿或尿检异常，水肿并不明显，需结合尿蛋白定量及血白蛋白水平综合判断。

部分患者会出现血压升高，与肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活及水钠潴留有关。血压升高会加速肾小球硬化，需定期监测并控制。

是。儿童出现持续泡沫尿、水肿或尿检异常时，需考虑弥漫性系膜硬化可能，应尽早就诊肾内科，完善尿蛋白定量及肾功能检查。

是。肾活检是确诊弥漫性系膜硬化的依据，可明确病理类型、评估硬化肾小球比例，并为判断预后及制定治疗方案提供参考。

是。随肾小球逐步硬化，肾小球滤过率进行性下降。国内多中心研究显示，随访5年时约40%患儿进展至慢性肾脏病3期以上，需定期监测肾功能。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会肾脏病学组. 儿童激素耐药型肾病综合征诊治循证指南. 中华儿科杂志, 2019.

[2] 王海燕. 肾脏病学. 第3版. 北京: 人民卫生出版社, 2008.

[3] 中华医学会肾脏病学分会. 慢性肾脏病评估与管理临床实践指南. 中华肾脏病杂志, 2021.

[4] 国家卫生健康委员会. 儿童慢性肾脏病诊疗规范. 2019.