什么是溶血性贫血？

溶血性贫血是红细胞被过早、过快破坏，寿命短于正常的约120天，而骨髓造血代偿不足以弥补，从而出现贫血的一组疾病。其核心环节是红细胞破坏增加，既可发生在血管内，也可发生在血管外。

溶血性贫血的基本分类

1、按发病部位分：血管内溶血指红细胞在血液循环中直接破裂，常见于输血不合、阵发性睡眠性血红蛋白尿等；血管外溶血指红细胞被脾脏、肝脏内巨噬细胞吞噬清除，常见于遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血。

2、按病因分：遗传性因素包括红细胞膜缺陷、酶缺陷、珠蛋白合成异常；获得性因素包括免疫异常、感染、药物、机械损伤、微血管病变等。

3、按起病缓急分：急性溶血可在数小时至数天内出现寒战、发热、腰背痛、酱油色尿；慢性溶血则以乏力、黄疸、脾大为主要表现，病程可达数月乃至数年。

主要表现与判断线索

1、贫血相关表现：乏力、头晕、活动后心悸气短、面色苍白。

2、溶血相关表现：皮肤与巩膜黄染、尿色加深呈浓茶色或酱油色、脾脏增大。

3、实验室线索：网织红细胞比例升高，通常超过2%；血清间接胆红素升高；血清结合珠蛋白降低；乳酸脱氢酶升高。血管内溶血时血浆游离血红蛋白升高、尿含铁血黄素可呈阳性。

4、中国流行病学资料显示，地中海贫血在广西、广东、海南等地携带率较高，广西部分人群α地中海贫血基因携带率可达10%以上（来源：中华医学会血液学分会，2019年发布的《地中海贫血诊断与治疗中国专家共识》）。

5、权威文件依据：原国家卫生部2010年印发的《地中海贫血防控试点项目技术规范》提出，在南方高发地区开展婚前、孕前及产前筛查，以降低重型地中海贫血患儿出生率。

常见病因分布

1、红细胞自身缺陷：遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血。

2、红细胞外部因素：自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病、药物诱发的免疫性溶血。

3、机械性因素：心脏瓣膜置换术后、血栓性微血管病、行军性血红蛋白尿。

4、感染与理化因素：疟疾、产气荚膜梭菌感染、蛇毒、严重烧伤。

诊断思路

1、第一步确认是否存在溶血：网织红细胞、间接胆红素、结合珠蛋白、乳酸脱氢酶组合判断。

2、第二步确定溶血部位：血浆游离血红蛋白与尿含铁血黄素帮助区分血管内与血管外。

3、第三步寻找病因：抗人球蛋白试验用于免疫性溶血；红细胞形态、渗透脆性试验、酶活性测定、血红蛋白电泳用于遗传性溶血；流式细胞术检测用于阵发性睡眠性血红蛋白尿。

4、第四步评估代偿与并发症：关注胆石症、下肢溃疡、铁过载等长期并发症。

处理原则

1、去除诱因：停用可疑药物、控制感染、避免氧化性物质。

2、免疫性溶血：病情稳定者以糖皮质激素为基础治疗；调整用药期间需增加监测频率，具体方案由血液科医师制定。

3、遗传性溶血：轻型以观察和补充叶酸为主；重型地中海贫血需规律输血与去铁治疗，条件允许时考虑造血干细胞移植。

4、支持治疗：补充叶酸、防治感染、必要时输注红细胞。

5、脾切除：适用于部分遗传性球形红细胞增多症及难治性自身免疫性溶血性贫血，术前需评估感染与血栓风险。

溶血性贫血的关键在于红细胞破坏速度超过骨髓代偿能力，明确部位与病因是制定处理方案的前提，出现黄疸、尿色加深与贫血并存时应尽早到血液科评估。

常见问题

部分类型会。地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于遗传性溶血性贫血；自身免疫性溶血性贫血、药物诱发的溶血则不属于遗传病。

提示存在血管内溶血。红细胞在血中破裂后释放游离血红蛋白，经尿液排出可使尿呈浓茶色或酱油色，需尽快就医明确病因。

能提供线索。血常规可显示贫血与网织红细胞升高，但确诊需结合间接胆红素、结合珠蛋白、抗人球蛋白试验及红细胞形态等检查。

多数不需要。慢性溶血可导致铁负荷升高，盲目补铁可能加重铁过载；仅在明确合并缺铁时，由医师评估后补充。

不能。脾切除对遗传性球形红细胞增多症效果较明确，对部分自身免疫性溶血性贫血有效，对地中海贫血及酶缺陷型溶血通常不作为常规选择。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 地中海贫血诊断与治疗中国专家共识. 中华血液学杂志, 2019.

[2] 中华人民共和国卫生部. 地中海贫血防控试点项目技术规范. 2010.

[3] 葛均波, 徐克成. 内科学. 北京: 人民卫生出版社.

[4] 中华医学会血液学分会红细胞疾病学组. 自身免疫性溶血性贫血诊断与治疗中国专家共识. 中华血液学杂志, 2017.