龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.新生儿筛查通常在出生后24至72小时内进行,以检测多种代谢和遗传疾病。蛋氨酸是体内一种重要的氨基酸,在正常情况下通过代谢途径转化为其他物质。
2.蛋氨酸偏高可能源于代谢障碍,其中甲基丙二酸血症是常见原因之一。这是一种由于酶缺陷导致蛋白质中的某些氨基酸无法正常分解的遗传病。
3.甲基丙二酸血症的发病率约为1/50,000,患者可能出现呕吐、脱水、呼吸困难以及代谢性酸中毒等症状。
4.诊断通常需要进一步检查,包括尿液和血液中的有机酸分析,以及基因测试。
5.治疗方案通常包括特殊饮食控制,限制蛋白质摄入,并补充特定维生素以帮助代谢。
早期识别和管理对改善预后非常重要。即使筛查结果异常,也需结合临床表现和进一步检测确认诊断。
