脊髓空洞症的症状

脊髓空洞症的核心症状是节段性分离性感觉障碍，即痛温觉丧失而触觉保留，常从颈肩部或上肢开始，逐渐向躯干扩展。

1、感觉障碍：最典型表现为痛温觉减退或消失，触觉和深感觉相对保留，患者常因手部烫伤、割伤而无痛感才发现异常。据中国罕见病联盟2023年发布的《脊髓空洞症诊疗专家共识》，约80%的患者以颈肩部及上肢的分离性感觉障碍为首发症状。

2、运动障碍：手部小肌肉最早受累，出现爪形手、骨间肌萎缩、握力下降，逐渐向上肢近端和肩胛带发展。查体可见腱反射减弱或消失，肌张力降低。

3、营养障碍：皮肤增厚、干燥、脱屑，指甲变脆、变形，关节肿大但无痛感，称为夏科关节，多见于肘、肩、腕等大关节。

4、自主神经症状：部分患者出现霍纳综合征，表现为瞳孔缩小、眼睑下垂、面部少汗；也可有排汗异常、皮肤划痕征阳性。

5、延髓症状：空洞向上延伸至延髓时，出现吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、舌肌萎缩和纤颤，称为延髓空洞症。

6、脊柱畸形：约30%至50%的患者合并脊柱侧弯，多见于青少年起病者，常为就诊的首发体征。北京协和医院2019年一项纳入216例患者的回顾性研究显示，合并脊柱侧弯者占47.2%。

7、疼痛：部分患者出现颈枕部或上肢神经性疼痛，呈烧灼样或电击样，咳嗽、用力时加重。

8、括约肌功能障碍：晚期可出现尿潴留、尿失禁或便秘，提示空洞累及腰骶段或圆锥。

诊断需结合磁共振成像，可清晰显示空洞位置、范围和有无小脑扁桃体下疝。症状进展速度因人而异，部分患者长期稳定，部分呈阶梯式加重。

常见问题

是颈肩部及上肢的痛温觉减退或消失，触觉保留，患者常因手部无痛感烫伤而发现。

会。手部小肌肉最早受累，出现爪形手、骨间肌萎缩和握力下降，逐渐向上肢近端发展。

是空洞向上延伸至延髓，累及舌咽、迷走神经核团，导致吞咽困难、饮水呛咳和声音嘶哑。

否。无症状或症状长期稳定者可行保守观察，出现进行性神经功能缺损或空洞明显扩大时，才考虑手术干预。

会。约30%至50%的患者合并脊柱侧弯，青少年起病者更常见，常为就诊的首发体征。

参考资料

[1] 中国罕见病联盟. 脊髓空洞症诊疗专家共识. 2023.

[2] 北京协和医院神经科. 脊髓空洞症216例临床特征回顾性分析. 中华神经科杂志, 2019.

[3] 中华医学会神经外科学分会. 脊髓空洞症诊断与治疗指南. 2021.