脊柱裂会有什么症状

脊柱裂的症状取决于类型与病变节段，隐性脊柱裂常无任何表现，显性脊柱裂可出现下肢无力、大小便功能障碍及局部包块。多数隐性脊柱裂终身无症状，仅在影像检查中偶然发现。

1、隐性脊柱裂：约占脊柱裂人群的多数，病变处皮肤可存在小凹、毛发斑或色素沉着，脊髓与神经通常未受累，因此无肢体麻木、无力或大小便异常，常在因其他原因做腰骶部影像检查时被发现。

2、脊膜膨出：背部中线可见柔软囊性包块，表面皮肤可完整或菲薄，囊内主要为脑脊液与脊膜，脊髓神经多未进入囊内，下肢运动与感觉功能多数保留，但包块破裂可继发中枢神经系统感染。

3、脊髓脊膜膨出：囊内包含脊髓与神经根，出生后即可见背部较大包块，约80%至90%的患儿出现下肢不同程度的运动障碍与感觉减退，足畸形、关节挛缩亦较常见，膀胱与直肠功能受损比例较高。

4、大小便功能障碍：表现为尿潴留、尿失禁、排便困难或失禁，源于支配膀胱与肛门的骶神经受损。国内一项针对脊髓脊膜膨出患儿的临床随访显示，术后仍需间歇导尿者占相当比例，具体数据可参考中华医学会小儿外科学分会相关诊疗规范（2019年）。

5、下肢与足部表现：肌力下降、肌肉萎缩、步态异常、足内翻或外翻、足底溃疡，感觉减退区域易发生烫伤或压疮，且伤口愈合缓慢。

6、伴随异常：部分患者合并脑积水，出现头围增大、前囟饱满、呕吐；合并脊髓拴系者可随身高增长出现腰背痛、下肢无力加重及排尿异常进展。

7、成年期表现：隐性脊柱裂多在成年后因腰痛就诊时发现；显性脊柱裂术后存活者可能出现神经源性膀胱、肾积水、慢性肾功能损害，需长期随访泌尿系统与下肢功能。

脊柱裂的临床表现跨度较大，从完全无症状到严重残疾均可能。局部皮肤异常、下肢力弱、排尿排便异常三者同时出现时，应尽早至神经外科或小儿外科评估，通过磁共振明确脊髓与神经受累情况。病变节段越高、神经组织受累越重，症状越明显。

常见问题

否。隐性脊柱裂通常无神经症状，仅脊髓脊膜膨出等严重类型才可能出现下肢运动障碍，程度与病变节段和神经受累范围有关。

否。部分正常人群腰骶部也可存在皮肤小凹或毛发斑，需结合磁共振检查判断是否存在椎板缺损及脊髓异常。

提示支配膀胱的骶神经可能受损，属于神经源性膀胱的表现，需进行尿动力学检查与泌尿系统超声评估，并长期随访肾功能。

多数无需特殊治疗。若出现进行性下肢无力、腰痛加重或排尿异常，需排查脊髓拴系等合并情况，再由神经外科判断是否干预。

参考资料

[1] 中华医学会小儿外科学分会. 脊柱裂诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志, 2019.

[2] 国家卫生健康委员会. 出生缺陷防治相关技术规范. 人民卫生出版社.

[3] 吴孟超, 吴在德. 黄家驷外科学. 人民卫生出版社.

[4] 王忠诚. 王忠诚神经外科学. 湖北科学技术出版社.