龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.阿什肯纳兹犹太人:这一群体是小儿戈谢病的高发人群之一。在阿什肯纳兹犹太人中,戈谢病的发生率相对较高,部分亚型的携带者比例可以达到1/15。
2.遗传背景:不仅限于阿什肯纳兹犹太人,任何具有家族遗传史的人群都有较高风险。如果家庭成员中曾出现过戈谢病患者,子女患病的可能性增加。
3.常染色体隐性遗传:这一特性意味着若父母双方均为携带者,每次怀孕生育出患病孩子的概率为25%。
由此可见,了解家族病史和遗传背景对于评估小儿戈谢病的风险至关重要。