肺腺癌中的钻石突变意味着什么

2025-09-13
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于韶荣主任医师

江苏省肿瘤医院 内科

病情分析:钻石突变是指在肺腺癌中发现的EGFR基因特定突变,这类突变对于治疗选择和预后具有重要意义。EGFR基因突变常见于非小细胞肺癌患者,尤其是肺腺癌,其中钻石突变(如L858R突变和19号外显子缺失)最为常见。

1.钻石突变通常出现在EGFR基因的19号和21号外显子。这类突变可导致EGFR蛋白持续激活,从而促进癌细胞生长。

2.研究表明,大约10-15%的西方国家非小细胞肺癌患者携带EGFR突变,而在东亚患者中,这一比例可达30-50%。

3.钻石突变的存在为使用酪氨酸激酶抑制剂如厄洛替尼、吉非替尼和奥希替尼提供了可能。这些药物专门针对EGFR突变,通过抑制其信号传导路径来阻止癌细胞增殖。

4.携带这些突变的患者对EGFR-TKIs治疗反应良好,通常表现出更高的缓解率和延长的无进展生存期。

在肺腺癌中识别钻石突变对于制定有效的个体化治疗方案非常关键,有助于提高患者的治疗效果和生活质量。同时,需注意定期监测以评估治疗响应和调整方案。

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