沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.基因问题常常涉及染色体异常或单基因突变,这些因素不可逆转。例如,唐氏综合症是由于第21号染色体多了一条,普拉德-威利综合症则是因为15号染色体上的基因缺失或突变。这类基因异常在出生前就已存在,无法通过药物或手术彻底修复。
2.尽管根本原因无法消除,早期干预对于改善发育迟缓有重要意义。研究表明,早期开始的行为治疗、语言治疗和物理治疗能够帮助儿童在认知、语言和运动能力方面取得进步。例如,美国国家卫生研究院(NIH)的一项研究显示,早期干预可使患有自闭症谱系障碍的儿童在社交和沟通能力上显著提高。
3.药物治疗在某些情况下也能提供帮助。例如,注意力缺陷多动障碍(ADHD)患儿可能通过使用兴奋剂如哌醋甲酯来控制症状,从而更好地参与教育和社会活动。药物往往只能缓解部分症状,并不能治愈病因。
4.教育和家庭支持同样至关重要。个性化教育计划(IEP)可以根据患儿的特定需求调整教学方法,使其在适应大环境中得到更多支持。同时,家长和看护者的积极配合和情感支持,对患儿的心理健康和整体发展具有积极影响。
由基因问题导致的发育迟缓通常无法完全治愈,但通过早期干预、综合治疗和社会支持,能够显著改善患儿的生活质量和功能情况。
