新生儿氨基酸异常原因

病情分析：氨基酸代谢异常的疾病是高苯丙氨酸血症，包括苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症。因为基因突变导致蛋白酶功能下降，而蛋白酶的生理功能是催化底物转化为产物，所以几乎所有由酶代谢缺陷引起的病理变化都直接或间接与底层积累和产物缺乏有关。在病理条件下，积累的底物往往会沿着旁路代谢途径产生大量的旁路代谢产物，也可造成病理性损伤。