PGL是什么疾病

PGL是嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的合称，其中PGL特指起源于副神经节的副神经节瘤，多位于颅底至盆腔的交感或副交感神经链旁，部分具有分泌儿茶酚胺的能力，可引起阵发性血压升高。

嗜铬细胞瘤与副神经节瘤的基本关系

1、命名来源：嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质，副神经节瘤起源于肾上腺外的副神经节，两者合称PGL，同属神经内分泌肿瘤范畴。

2、发病部位：副神经节瘤常见于颈动脉体、迷走神经旁、纵隔、腹膜后及膀胱等区域，嗜铬细胞瘤则局限于肾上腺。

3、功能状态：部分PGL具有分泌儿茶酚胺的功能，称为功能性PGL；另一部分不分泌，称为非功能性PGL，临床表现差异较大。

流行病学与遗传背景

4、发病率：据美国国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库2019年发布的数据，嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的合计年发病率约为每百万人0.6至0.8例。

5、遗传比例：约30%至40%的PGL与胚系基因突变相关，常见基因包括SDHB、SDHD、RET、VHL等，其中SDHB突变与恶性风险升高有关。

6、年龄分布：发病高峰在30至50岁，儿童患者中遗传性病因所占比例更高。

临床表现与识别要点

7、典型症状：功能性PGL可表现为阵发性头痛、心悸、多汗三联征，伴血压波动，发作持续数分钟至数小时。

8、诱发因素：体位改变、按压腹部、排尿、情绪激动或麻醉诱导可诱发症状发作。

9、非典型表现：部分患者仅表现为持续性高血压、心律失常、心肌损害或糖代谢异常，易被误诊为原发性高血压。

10、影像定位：增强CT和磁共振成像可显示肿瘤位置及与周围血管的关系，间碘苄胍显像或生长抑素受体显像有助于功能定位。

诊断与处理原则

11、生化检测：血浆游离甲氧基肾上腺素或24小时尿分馏甲氧基肾上腺素测定是首选筛查指标，敏感度较高。

12、术前准备：功能性PGL在手术前需进行数周药物准备以控制血压和心率，具体方案由内分泌科与麻醉科共同制定。

13、手术方式：完整切除肿瘤是局限性PGL的主要治疗手段，微创方式适用于体积较小、位置适合的肿瘤。

14、长期随访：术后需定期复查生化指标和影像，遗传性PGL患者还需对相关基因突变携带者进行家系筛查。

权威依据

中华医学会内分泌学分会2020年发布的《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识》指出，所有PGL患者均应进行遗传咨询和基因检测，以指导家系管理和随访策略。

PGL是一组起源于神经嵴的神经内分泌肿瘤，功能性和遗传性评估是诊疗核心环节。出现阵发性头痛、心悸、多汗伴血压波动时，应尽早就诊内分泌科，避免漏诊。

常见问题

否，多数PGL为良性，但约10%至20%的副神经节瘤可发生转移，SDHB突变者恶性风险相对更高，需长期随访评估。

否，只有功能性PGL分泌儿茶酚胺才会引起血压升高，非功能性PGL常无明显血压异常，多在体检或压迫症状中被发现。

是，国内外共识均建议所有PGL患者接受遗传咨询和胚系基因检测，以明确遗传背景并指导家系成员的筛查。

是，存在复发和转移可能，遗传性PGL复发率更高，术后需按医嘱定期复查生化指标和影像学检查。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[2] 国家卫生健康委员会. 神经内分泌肿瘤诊疗规范. 2022.

[3] 美国国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库. 嗜铬细胞瘤与副神经节瘤流行病学统计. 2019.