武建海副主任医师
江苏省中医院 营养科
1.枫糖尿症是由于体内缺乏一种叫做支链α-酮酸脱氢酶的酶,导致不能正常代谢支链氨基酸(如亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)。这些氨基酸及其代谢产物在血液和尿液中积累,会散发出类似枫糖浆或草莓的甜味。
2.患有这种疾病会导致血液和组织中的毒性物质增加,从而引起一系列症状,如呕吐、昏迷、抽搐等,严重时甚至可以致命。新生儿期尤其容易发病,因此常被称为“新生儿急性脑病”。
3.这种病症通常是通过新生儿筛查发现的。如果没有及时诊断和治疗,病情可能迅速恶化。确诊后,需要严格控制饮食,限制含有高亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的食物,并定期监测血液氨基酸水平。
当发现身上散发异常甜味时,应尽快就医进行相关检查,以确定是否患有枫糖尿症,并采取相应的治疗措施。