王尧主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.基因变异:某些遗传性疾病,如苯丙酮尿症,会导致特定酶缺乏或功能异常,进而影响正常的新陈代谢过程。
2.激素调节失衡:激素在调节新陈代谢中发挥关键作用,例如甲状腺激素调节机体的基础代谢率。当这些激素水平不正常时,如甲状腺功能亢进或低下,都会引发代谢紊乱。
3.酶缺陷:机体中的酶负责催化多种生化反应,若酶活性不足或结构异常,会导致相应代谢通路受阻。例如,糖原累积病就是由于相关酶的缺陷引起的。
4.环境因素:饮食不均衡(如高脂饮食)、缺乏运动、慢性压力和毒物接触等外部因素,也会影响身体的代谢功能,引发肥胖、糖尿病等代谢相关疾病。
了解代谢障碍的根本原因有助于找到有效的治疗和管理方法,通过调整生活方式、药物干预或基因治疗等手段,能够改善甚至矫正代谢失衡状态。