cushing综合征是什么病

库欣综合征是机体长期暴露于过高水平糖皮质激素所引起的一组临床症候群，典型表现包括向心性肥胖、满月脸、水牛背、皮肤紫纹、高血压和血糖升高等，属于内分泌科少见但需重视的疾病。

核心特征与病因构成

1、本质定义：库欣综合征指内源性或外源性糖皮质激素过多，导致蛋白质、脂肪、糖及电解质代谢紊乱的综合征。外源性长期使用糖皮质激素是临床最常见原因，内源性则多与垂体或肾上腺病变相关。

2、病因分类：内源性库欣综合征中，垂体分泌促肾上腺皮质激素的腺瘤约占70%，称为库欣病；肾上腺皮质腺瘤约占10%至15%；异位促肾上腺皮质激素综合征约占10%至15%；肾上腺癌较为少见。

3、流行病学数据：据欧洲内分泌学会2015年发布的库欣综合征诊疗指南，内源性库欣综合征年发病率约为每百万人口2至3例，女性多于男性，高发年龄为20至50岁。

4、典型体征：向心性肥胖出现率约90%，满月脸约80%，水牛背约70%，皮肤紫纹宽度常大于1厘米，多见于腹部、大腿内侧和腋下。

5、代谢异常：约80%患者出现高血压，约50%出现糖耐量减低或糖尿病，低钾血症在异位促肾上腺皮质激素综合征中更为突出。

6、诊断路径：第一步通过24小时尿游离皮质醇、午夜唾液皮质醇或小剂量地塞米松抑制试验确认皮质醇增多；第二步测定血浆促肾上腺皮质激素区分依赖性与非依赖性；第三步通过垂体磁共振或肾上腺影像学定位病灶。

7、治疗原则：垂体腺瘤首选经蝶窦手术，肾上腺腺瘤行腹腔镜肾上腺切除术，异位病灶需切除原发肿瘤；无法手术者可在内分泌科医师指导下采用药物控制皮质醇水平。

与相似状态的区别

库欣综合征需与假性库欣状态鉴别，后者多见于重度抑郁、酒精依赖或肥胖人群，其皮质醇升高程度较轻，且小剂量地塞米松抑制试验多可被抑制。儿童患者若出现生长停滞伴体重增加，需警惕肾上腺病变。

库欣综合征由糖皮质激素长期过多引起，确诊依赖内分泌功能试验与影像定位，治疗以手术切除病灶为主。出现向心性肥胖合并紫纹、高血压者，应尽早至内分泌科评估皮质醇水平。

常见问题

否。绝大多数库欣综合征为后天获得性，与垂体腺瘤、肾上腺肿瘤或长期用药相关，仅极少数家族性内分泌肿瘤综合征具有遗传倾向。

不是。库欣病特指垂体促肾上腺皮质激素腺瘤所致的内源性库欣综合征，是库欣综合征的一个亚型，占内源性病例约70%。

否。单次血皮质醇波动大，确诊需结合24小时尿游离皮质醇、午夜唾液皮质醇及地塞米松抑制试验等多项检查综合判断。

需要。约80%患者合并高血压，在明确病因并手术前后，均需在内科医师指导下控制血压，以降低心脑血管事件风险。

参考资料

[1] 欧洲内分泌学会. 库欣综合征诊断与治疗临床实践指南. 2015.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 库欣综合征诊断和治疗专家共识. 中华内分泌代谢杂志.

[3] 葛均波, 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 内分泌代谢病诊疗规范.