父母健康的孩子有可能患上侏儒症吗

2025-02-21
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沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:即使父母健康,孩子也可能患上侏儒症。侏儒症通常是由基因突变引起的,而这些突变可以在没有家族史的情况下自发发生。

1.基因突变:侏儒症最常见的类型是软骨发育不全,这是一种由特定基因FGFR3突变引起的疾病。大约80%的病例是由于新的基因突变,而不是遗传。

2.遗传模式:软骨发育不全是显性遗传病,这意味着如果一个人携带一个突变的基因,就会表现出这种疾病。在绝大多数情况下,患有软骨发育不全的儿童生于没有该病历史的家庭。

3.其他因素:除了基因突变,还有一些其他原因可能导致生长受限或侏儒症状,包括激素缺乏、营养不良和某些慢性疾病。

虽然父母没有侏儒症病史,但基因突变仍然可能发生,导致孩子罹患这种疾病。侏儒症患者需要专业医疗护理以应对可能出现的健康问题。

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