基因突变是什么意思

2024-10-31
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杨宁主任医师

江苏省中西医结合医院 风湿免疫科

病情分析:基因突变是指遗传物质DNA序列发生的永久性变化。这些变化可以影响细胞的功能,进而对个体的生理特征和健康产生影响。

1.基因突变的类型:

点突变:这种突变涉及单一核苷酸的改变。它可以是核苷酸替换、插入或缺失。

转座突变:转座子(跳跃基因)在基因组中的位置发生变化,从而引起相关基因功能的改变。

染色体结构变异:包括染色体的缺失、重复、倒位和易位等,这些变化会影响多个基因的功能。

2.基因突变的原因:

自发突变:每次细胞分裂时,DNA复制过程可能会出现错误,导致突变。这种突变率大约为每10亿个核苷酸中发生一次错误。

外源性因素:环境中的化学物质、紫外线辐射以及某些病毒感染均可导致DNA损伤和突变。

3.突变的后果:

有害突变:如导致癌症的肿瘤抑制基因突变,这类突变通常会严重影响健康。

中性突变:对基因功能没有明显影响,不会引起显著的生理变化。

有益突变:偶尔突变会赋予个体某种生存优势,如抗病能力增强。

基因突变是一种自然现象,是生物进化和多样性的重要基础。由于某些突变可能导致疾病,在医学研究和临床治疗中,对基因突变的识别和理解非常重要。

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