小孩睾丸缺失应进行哪些检查

小孩睾丸缺失首先应通过体格检查确认是否为隐睾或睾丸缺如，若单侧或双侧阴囊内未触及睾丸，需在出生后6个月内完成超声等影像学评估，必要时行腹腔镜探查，以明确睾丸位置及发育情况。

检查项目与实施要点

1、体格检查：由小儿泌尿外科或小儿外科医生完成，在温暖环境下触诊腹股沟区及阴囊，判断能否触及睾丸。约70%的隐睾可在腹股沟管或阴囊上方被触及（来源：欧洲泌尿外科学会《隐睾诊疗指南》，2023年）。

2、阴囊及腹股沟超声：作为首选无创影像学检查，可显示腹股沟管内或阴囊上方的睾丸样结构。超声对腹股沟区隐睾的检出率约为60%至80%，对腹腔内隐睾的检出率较低（来源：美国超声医学学会，2022年）。

3、腹腔镜探查：当超声未发现睾丸且高度怀疑腹腔内隐睾或睾丸缺如时，腹腔镜是诊断金标准。若精索血管及输精管盲端终止，可诊断为睾丸缺如；若见睾丸或血管进入腹股沟内环，则行腹股沟探查。

4、激素激发试验：对双侧不可触及睾丸者，可检测基础促卵泡生成素、黄体生成素及睾酮水平，必要时行绒毛膜促性腺激素激发试验，评估是否存在功能性睾丸组织。该检查需由小儿内分泌科医生判读。

5、染色体核型分析：对双侧睾丸缺失或外生殖器性别模糊者，应行染色体核型分析，排除性发育异常。正常男性核型为46，XY，若核型异常需进一步行基因检测。

6、磁共振成像：可作为超声的补充手段，对腹腔内睾丸的显示有一定优势，但儿童常需镇静，且对微小睾丸的敏感性有限，不作为常规首选。

检查时机与随访

出生后6个月内为观察窗口期，部分隐睾可自行下降。6个月后仍未下降者，应在12至18月龄前完成手术干预。单侧睾丸缺如者，对侧睾丸代偿性增大，需每年复查超声及激素水平；双侧缺如者需内分泌科评估并制定激素替代方案。

日常观察要点

家长发现阴囊空虚时应避免反复挤压，记录是否曾触及睾丸。若合并尿道下裂、腹股沟疝或外生殖器异常，需尽早转诊小儿泌尿外科。

核心结论为：睾丸缺失需结合体格检查、超声、腹腔镜及激素检测综合判断，6个月后未下降者应尽早手术探查。

常见问题

不能完全确诊。超声对腹股沟区隐睾检出率约60%至80%，对腹腔内睾丸敏感性低，阴性结果不能排除睾丸存在，需结合腹腔镜。

多数不影响。单侧睾丸缺如者，对侧睾丸通常代偿功能正常，生育能力多可维持，但需定期复查精液质量及激素水平。

是。双侧不可触及睾丸或外生殖器性别模糊者，应行染色体核型分析，排除性发育异常，指导后续性别分配及激素治疗。

是微创操作，风险较低。常见并发症包括皮下气肿、穿刺孔出血，发生率低于2%，需由小儿泌尿外科专科医生实施。

建议12至18月龄前完成。6个月后睾丸自行下降概率极低，延迟手术可能影响睾丸发育及生育潜能，应尽早干预。

参考资料

[1] 欧洲泌尿外科学会. 隐睾诊疗指南. 2023.

[2] 美国超声医学学会. 小儿泌尿系统超声检查指南. 2022.

[3] 中华医学会小儿外科学分会. 隐睾诊断与治疗专家共识. 中华小儿外科杂志，2021.

[4] 黄澄如. 小儿泌尿外科学. 人民卫生出版社，2019.