新生儿疾病筛查结果未见异常是怎么回事

新生儿疾病筛查结果未见异常，是指本次采集的足跟血标本在检测项目范围内未发现提示患病的指标，属于筛查阴性结果。该结果仅代表所筛查病种的患病风险低，不能排除其他未纳入筛查的疾病，也不等同于儿童未来不会出现任何健康问题。

筛查覆盖的病种范围

1、先天性甲状腺功能减低症：全国新生儿疾病筛查的常规项目，检测促甲状腺激素水平，结果未见异常提示该病筛查阴性。

2、苯丙酮尿症：常规筛查项目，检测苯丙氨酸浓度，结果未见异常提示该病筛查阴性。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：部分地区纳入常规筛查，结果未见异常提示筛查阴性。

4、先天性肾上腺皮质增生症：部分地区纳入常规筛查，结果未见异常提示筛查阴性。

5、听力障碍：通过耳声发射或自动听性脑干反应初筛，结果未见异常提示初筛通过。

结果未见异常的常见原因

1、新生儿确实未患所筛查疾病：这是最常见的情况，绝大多数新生儿筛查结果均为阴性。

2、采血时间符合规范：按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求，足月新生儿出生72小时后、7天之内并在充分哺乳后进行采血，结果可靠性较高。

3、标本质量合格：血斑直径、滤纸干燥与运输条件均符合技术规范，检测结果具备参考价值。

筛查阴性不能排除的情况

1、筛查病种之外的疾病：新生儿疾病筛查仅覆盖纳入项目的病种，其他遗传代谢病、结构畸形、感染性疾病不在筛查范围内。

2、假阴性可能：任何检测方法均存在假阴性概率。以苯丙酮尿症为例，若新生儿在采血前未充分哺乳，苯丙氨酸浓度可能尚未升高，导致结果呈假阴性。此类情况需在复查时结合喂养情况综合判断。

3、迟发性疾病：部分遗传代谢病在新生儿期尚无生化指标异常，症状出现时间较晚，筛查结果可表现为阴性。

数据与规范依据

根据国家卫生健康委员会发布的相关技术规范，全国新生儿遗传代谢病筛查率已超过98%。中国出生缺陷监测数据表明，新生儿疾病筛查是降低出生缺陷致残率的重要公共卫生措施。依据《新生儿疾病筛查管理办法》，筛查机构应当在结果出具后及时告知监护人，对筛查阳性者进行复查与确诊，对筛查阴性者按常规儿童保健管理。

后续健康管理

1、按期进行儿童保健：按照《国家基本公共卫生服务规范》要求，在出生后1个月、3个月、6个月、8个月、12个月等时间节点接受健康检查。

2、关注生长发育指标：定期测量体重、身长、头围，观察运动、语言、社交等发育里程碑是否按预期达成。

3、出现异常及时就诊：若发现喂养困难、反复呕吐、黄疸消退延迟、反应迟钝、抽搐等表现，应尽快就医评估，不因筛查结果未见异常而延误。

新生儿疾病筛查结果未见异常说明所检病种患病风险低，但筛查范围有限，仍需依托定期儿童保健和发育监测来保障健康。

常见问题

否。该结果仅说明所筛查病种未发现异常，不能覆盖所有疾病，仍需通过定期儿童保健和发育监测来评估健康状况。

通常不需要针对同一病种复查。若新生儿存在喂养不足、早产、低出生体重等特殊情况，医生可能建议重新采血检测，具体听从接诊机构安排。

筛查仅覆盖纳入项目的病种，且存在假阴性可能。部分遗传代谢病在新生儿期指标尚无明显异常，后续才逐渐显现，因此不能完全排除。

需观察喂养、体重增长、黄疸消退、反应能力、运动发育等情况。出现喂养困难、反复呕吐、发育落后或抽搐等表现，应及时就医。

参考资料

[1] 中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009.

[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查技术规范. 2010.

[3] 国家卫生健康委员会. 全国新生儿疾病筛查工作相关统计资料. 2022.

[4] 中华医学会儿科学分会. 新生儿遗传代谢病筛查专家共识. 中华儿科杂志.

[5] 国家基本公共卫生服务规范（第三版）. 国家卫生健康委员会. 2017.