甲基丙二酸尿症是什么病

2023-06-25
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张晓文副主任医师

东南大学附属中大医院 泌尿外科

病情分析:甲基丙二酸尿症是一种遗传性代谢障碍,属于有机酸血症的一种。该疾病是由于体内缺少某些特定酶(甲基丙二酸脱羧酶)而导致代谢异常,体内大量积累甲基丙二酸和丙酮酸等物质,从而引起症状。

甲基丙二酸尿症通常在新生儿期或婴幼儿时期出现症状,包括呕吐、食欲不振、低血糖、发育迟缓等。如果不及时治疗,还可能引起严重的脑功能障碍甚至死亡。目前,甲基丙二酸尿症无法治愈,但可以通过控制饮食、服用特殊补充剂以及其他治疗手段来减轻症状,提高生活质量。

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