新生儿疾病如何筛查

新生儿疾病筛查是通过采集出生后72小时至7天、充分哺乳6次以上的婴儿足跟血，对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症及部分遗传代谢病进行实验室检测，以便在症状出现前启动干预。

筛查对象与时间

1、适用人群：所有活产新生儿均应在出生后接受筛查，早产儿、低出生体重儿、转入新生儿重症监护病房者同样纳入范围，不宜因一般状况暂时不稳定而遗漏。

2、采血时机：出生72小时至7天为宜，且需充分哺乳6次以上；提前出院者应在出生后20天内回到指定机构完成补采。

3、特殊情况：病情危重、接受换血或静脉营养的新生儿，筛查结果可能受干扰，需按医生安排在规定时间复查。

主要筛查病种

1、先天性甲状腺功能减低症：检测促甲状腺激素水平。中国新生儿疾病筛查数据显示，该病发病率约为1/2000至1/3000。若未及时治疗，可导致不可逆的智力发育落后。

2、苯丙酮尿症：检测苯丙氨酸浓度。中国发病率约为1/11000。确诊后需在出生后尽早开始特殊饮食管理，以减轻神经系统损害。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：检测酶活性，中国南方地区发病率较高。确诊者需避免接触樟脑丸、蚕豆及某些氧化性药物，以预防急性溶血。

4、先天性肾上腺皮质增生症：检测17-羟孕酮。失盐型患儿可在出生后2周内出现危象，早期识别可降低死亡率。

5、遗传代谢病串联质谱筛查：部分省市已扩展至数十种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病，具体病种因地区方案而异。

筛查流程与结果判读

1、采血方法：由经过培训的医护人员采集足跟内侧或外侧血，滴于专用滤纸，自然晾干后送至筛查中心。

2、结果通知：筛查中心通常在收到标本后1至2周出具报告。初筛阳性并不等于确诊，需按通知进行复查或进一步诊断性检测。

3、确诊路径：复查仍异常者，转诊至具备条件的医疗机构，结合临床表现、生化检测及基因检测明确诊断。

4、干预窗口：先天性甲状腺功能减低症在出生后2周内开始治疗，苯丙酮尿症在出生后1个月内启动饮食干预，多数患儿可获得较好预后。

循证依据与操作要点

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组制定的相关共识指出，新生儿疾病筛查应覆盖所有活产婴儿，并建立从采血、检测、召回到确诊、治疗、随访的完整链条。以先天性甲状腺功能减低症为例，筛查阳性者需在2周内完成复查并评估是否启动治疗；病情稳定者按医嘱定期监测甲状腺功能，调整用药期间需增加检测频次。操作步骤包括：确认婴儿身份与采血时间、按摩足跟促进血流、消毒后一次性穿刺、弃去第一滴血、采集滤纸血斑、填写登记卡、冷链或常温干燥转运。第一手案例显示，某省筛查中心对一例初筛促甲状腺激素明显升高的婴儿在出生后第10天完成复查并确诊，第12天开始治疗，1岁时发育评估与同龄儿相当。

家长配合事项

• 保持预留联系电话畅通，接到复查通知后尽快前往指定机构。
• 采血前确保婴儿已充分哺乳，避免因哺乳不足影响结果。
• 筛查结果正常不代表终身无病，部分遗传代谢病可在后期显现，需按儿童保健要求定期体检。
• 筛查异常者应遵从专科医生安排，不自行停用或调整治疗方案。

新生儿疾病筛查依靠出生后早期足跟血检测，在症状出现前发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病，及时干预可显著改善预后。

常见问题

否。筛查仅覆盖纳入方案的病种，且部分疾病在婴儿期后才显现，仍需按儿童保健要求定期体检和发育评估。

是。早产儿同样纳入筛查范围，但采血时机和复查安排可能因病情调整，需遵从新生儿科医生具体安排。

采血为足跟穿刺，创伤小、出血少，由培训人员操作，通常不会对婴儿造成持续影响，局部按压即可止血。

否。初筛阳性仅提示需要复查，受采血时间、哺乳情况等因素影响，复查和诊断性检测后才能明确。

不宜推迟。不同病种干预窗口不同，先天性甲状腺功能减低症建议2周内完成复查，具体时间以筛查中心通知为准。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 新生儿疾病筛查诊治共识. 中华儿科杂志.

[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法.

[3] 中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查技术规范.

[4] 人民卫生出版社. 儿科学（第9版）.

[5] 中国妇幼保健协会. 新生儿遗传代谢病筛查与诊治指南.