发布于:2021-08-26
岳亿玲主任医师
淮北市人民医院 小儿科
新生儿采足跟血是为了进行新生儿疾病筛查,通过检测血液中特定指标,早期发现先天性遗传代谢病和内分泌疾病,从而在症状出现前及时干预,降低智力损害和生长发育障碍风险。
1、早期发现可干预疾病:部分先天性疾病在新生儿期无明显表现,但若未及时治疗,可导致智力低下、生长发育迟缓甚至危及生命。足跟血筛查能在症状出现前识别异常。
2、覆盖病种有明确范围:我国新生儿疾病筛查以先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症为核心项目,各地区根据条件增加先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及多种遗传代谢病串联质谱检测。
3、采血时间有规范要求:新生儿出生后72小时至7天内、充分哺乳后进行采血。提前采血可能因代谢产物尚未累积而出现假阴性;病情稳定者按常规时间采血,早产儿或需转科治疗者需在出生后20天内完成。
4、采血部位选择足跟:足跟外侧或内侧缘血供丰富,痛觉相对不敏感,操作损伤小。采集3至4个血斑,每个血斑直径不小于8毫米,自然晾干后送检。
我国新生儿疾病筛查自20世纪80年代起步,目前已覆盖全国绝大多数地区。根据国家卫生健康委员会发布的信息,全国新生儿遗传代谢病筛查率已超过98%。以苯丙酮尿症为例,我国发病率约为万分之一至一万五千分之一。若在出生后1个月内开始饮食治疗,患儿智力发育可接近正常水平;若延误至6个月后干预,智力损害往往难以逆转。先天性甲状腺功能减低症发病率约为三千分之一至四千分之一,早期补充甲状腺素可有效避免呆小症发生。
筛查结果阴性不能完全排除所有遗传代谢病,因现有技术仅覆盖规定病种。筛查阳性也不等于确诊,需进一步检查。无论结果如何,新生儿均应按时接受儿童保健和生长发育评估。
新生儿足跟血筛查是出生后数天内完成的公共卫生措施,核心价值在于在不可逆损害发生前发现可治疗的先天性疾病。监护人应配合在规定时间内完成采血,接到复查通知后及时就诊。
采血时新生儿会有短暂不适,但足跟部位痛觉相对不敏感,操作时间短,通常数秒完成,不会造成持续疼痛或长期影响。
新生儿足跟血筛查结果正常是否代表没有遗传病?否。筛查仅覆盖规定病种,结果正常不能排除其他未纳入筛查的遗传代谢病,仍需按儿童保健要求定期评估生长发育。
早产儿需要采足跟血吗?是。早产儿同样需要筛查,但采血时间可能根据临床情况调整,通常需在出生后20天内完成,具体由主管医生判断。
接到足跟血复查通知是否说明孩子一定有病?否。复查通知仅提示初筛结果可疑,需通过静脉血确诊检查进一步判断,部分新生儿复查后结果正常。
足跟血筛查阳性但孩子看起来正常,可以不管吗?否。部分疾病早期无表现,若延误干预可造成不可逆损害,接到通知后应尽快到指定机构复查并遵专科医生指导。
本文由岳亿玲医生参与编审,最后更新于:2026-09-27 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法
[2] 中华医学会儿科学分会. 新生儿疾病筛查技术规范
[3] 人民卫生出版社. 儿科学(第9版)
[4] 中国妇幼保健协会. 新生儿遗传代谢病筛查与诊治指南
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