新生儿检查足跟血都有什么项目

新生儿足跟血筛查主要覆盖先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及多种遗传代谢病，具体项目因地区筛查方案不同存在差异。

新生儿足跟血筛查的常见项目

1、先天性甲状腺功能减低症：测定促甲状腺激素水平，部分区域同步检测甲状腺素。该病在新生儿期多无特异性表现，若未及时干预，可影响神经系统发育。中国新生儿疾病筛查中心2023年发布的数据显示，该病全国平均发病率约为1/2000至1/3000。

2、苯丙酮尿症：测定苯丙氨酸浓度。该病属于常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，早期发现并给予特殊饮食管理，可避免智力损害。国家卫生健康委员会《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》将其列为全国必筛项目。

3、先天性肾上腺皮质增生症：测定17-羟孕酮水平，主要用于筛查21-羟化酶缺乏症。该病可导致失盐危象或外生殖器发育异常，早期识别有助于及时干预。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性。该病在华南地区发病率较高，患者接触某些氧化性物质后可发生溶血。

5、遗传代谢病串联质谱筛查：利用串联质谱技术一次检测多种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢产物，可覆盖数十种遗传代谢病。各地区纳入病种数量不同，常见包括甲基丙二酸血症、异戊酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。

6、地中海贫血筛查：部分南方省份在足跟血筛查中增加血红蛋白成分分析，用于辅助识别地中海贫血。该项目的开展范围以当地筛查方案为准。

采血时间与部位

足跟血采集通常在新生儿出生后72小时至7天内完成，需在充分哺乳后进行。采血部位为足跟内侧或外侧缘，避开足跟中心区域。早产儿、低出生体重儿或提前出院者，可适当延后采集，具体时间由接诊机构安排。

结果判读与后续处理

筛查结果分为阴性、阳性及可疑阳性。阴性表示本次检测未提示目标疾病，但不能排除所有遗传性疾病。阳性或可疑阳性需按通知进行复查，复查仍异常者转诊至专科机构进行确诊检查。筛查不等于确诊，确诊需结合临床表现、生化检测及基因检测综合判断。

新生儿足跟血筛查是出生后早期发现部分先天性疾病的重要手段，项目构成以当地公布方案为准，筛查结果异常需按流程复查和确诊。

常见问题

是。国家卫生健康委员会相关技术规范将新生儿疾病筛查列为出生后应开展的公共卫生服务项目，监护人应配合完成。

否。筛查仅覆盖方案内列出的病种，阴性结果不能排除其他未纳入筛查的遗传性疾病或后天性疾病。

否。阳性仅提示需要复查，确诊需在专科机构通过进一步生化检测、基因检测及临床评估完成。

可以，但时间可适当延后。早产儿或低出生体重儿需在身体状况允许且充分哺乳后采集，具体安排由接诊机构确定。

部分地区包含。地中海贫血筛查并非全国统一必筛项目，是否纳入以当地新生儿疾病筛查方案为准。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）

[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

[3] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 苯丙酮尿症诊疗共识

[4] 中国新生儿疾病筛查中心. 新生儿疾病筛查年度报告（2023年）

[5] 人民卫生出版社. 儿科学（第九版）