武建海副主任医师
江苏省中医院 营养科
1.遗传方式:进行性肌营养不良主要分为几种类型,包括杜氏型、贝克型等,其中杜氏型进行性肌营养不良通常是X染色体隐性遗传。这意味着母亲携带者有50%的概率将致病基因传给儿子,而儿子会表现出疾病;女儿则需要从父母双方各遗传一个致病基因才会表现出疾病。
2.基因检测:对于计划生育的家庭,特别是已有一个患病孩子的家庭,进行基因检测可以帮助确定是否存在致病基因。这样能够评估下一个孩子患病的风险,从而做出更准确的医疗决策。
3.遗传咨询:遗传咨询对了解家族遗传史非常重要,通过专业人士的分析可以帮助家庭了解不同遗传模式以及每个孩子的潜在风险。
进行性肌营养不良具有遗传性,尤其是在特定遗传模式中。在计划生育之前进行详尽的遗传咨询和基因检测是明智的选择,以便更好地预测第二个孩子是否会患上这种疾病。
