小儿肾病综合征是什么

小儿肾病综合征是一组由多种原因导致肾小球滤过膜通透性增高，使大量蛋白质从尿液丢失的临床综合征，典型表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿和高脂血症，其中大量蛋白尿和低白蛋白血症是诊断的必备条件。

核心特征与诊断标准

1、大量蛋白尿：尿蛋白定性检查达到三个加号至四个加号，24小时尿蛋白定量超过每公斤体重50毫克，这是肾小球滤过膜损伤的直接证据。

2、低白蛋白血症：血浆白蛋白低于每升25克，蛋白质从尿液大量丢失后，肝脏合成速度无法完全代偿，导致血液胶体渗透压下降。

3、水肿：低白蛋白血症使血管内水分渗入组织间隙，最早出现在眼睑和面部，晨起时明显，随后可蔓延至双下肢甚至全身，严重时出现胸腔积液和腹腔积液。

4、高脂血症：肝脏代偿性合成脂蛋白增加，同时脂质分解代谢减慢，血清胆固醇和甘油三酯水平升高。

发病年龄与流行病学特征

• 小儿肾病综合征在儿童肾脏疾病中占比很高。根据中华医学会儿科学分会肾脏学组发布的诊疗指南，儿童原发性肾病综合征的每年新发病例约为每10万名儿童中1至3例。
• 发病年龄高峰集中在3至5岁，男孩发病多于女孩，男女比例约为2比1至3比1。
• 根据病理类型和临床特征，可分为单纯型和肾炎型，单纯型对糖皮质激素治疗反应较好，肾炎型常伴有血尿、高血压或氮质血症。

病因分类

1、原发性：占儿童肾病综合征的绝大多数，约为90%，其中微小病变型在5岁以下儿童中占比最高，病理特征为肾小球足细胞足突广泛融合。

2、继发性：可继发于过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、乙型肝炎病毒感染等疾病，这类情况需要针对原发病进行排查。

3、先天性：出生后3个月内发病，与基因突变导致肾小球滤过屏障结构蛋白缺陷有关，临床相对少见。

主要并发症

• 感染：大量免疫球蛋白从尿液丢失，免疫功能下降，常见呼吸道感染、泌尿道感染和腹膜炎。
• 血栓形成：血液浓缩及高脂血症使血液处于高凝状态，肾静脉血栓和下肢深静脉血栓风险增加。
• 急性肾损伤：有效循环血容量不足时可出现肾前性氮质血症，严重者需肾脏替代治疗。

诊疗路径

• 尿常规检查发现蛋白尿后，需进一步完成24小时尿蛋白定量、血浆白蛋白、血脂和肾功能检测。
• 对于初发且临床表现典型的患儿，可先采用糖皮质激素治疗，根据尿蛋白转阴情况判断激素敏感性。
• 激素耐药或频繁复发的患儿，需进行肾穿刺活检明确病理类型，由儿科肾脏专科医师制定后续方案。

该病需要长期规范管理，定期监测尿蛋白、血压和肾功能，避免感染和过度劳累。预后与病理类型及治疗反应密切相关，多数激素敏感型患儿肾功能可维持稳定。

常见问题

是。多数激素敏感型患儿经规范治疗后尿蛋白可转阴，但部分会出现复发，需长期随访管理，具体预后与病理类型相关。

否。绝大多数原发性病例为散发性，仅少数先天性病例与特定基因突变有关，家族聚集性并不常见。

是。病情稳定、尿蛋白转阴期间可正常入学，但需避免剧烈运动和接触感染源，定期复查尿常规。

否。初发且临床表现典型的患儿可先治疗观察，仅在激素耐药、频繁复发或怀疑其他病理类型时才需肾穿刺。

需限制钠盐摄入，记录每日出入量和体重变化，保持皮肤清洁干燥，避免穿刺和摩擦，防止皮肤破损感染。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会肾脏学组. 儿童激素敏感、复发/依赖肾病综合征诊治循证指南. 中华儿科杂志.

[2] 王海燕. 肾脏病学. 人民卫生出版社.

[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 儿童肾病综合征诊疗规范.