罕见病是什么原因造成的

病情描述: 罕见病是什么原因造成的

医生回答(1)

胡秀秀副主任医师

南京脑科医院 神经内科

病情分析:罕见病是指发病率极低的疾病,通常由基因突变、环境因素或两者共同作用引起。基因突变是最常见的原因,许多罕见病具有遗传性,涉及单一基因的突变或染色体的结构和数量异常。环境因素,如感染、毒素暴露等,也可能在某些罕见病的发病中起到作用。

有些罕见病可能是由于复杂的多基因相互作用和环境因素共同导致。这些疾病的发病机制通常较为复杂,可能涉及多个生物通路和细胞功能的异常。由于这些原因,罕见病的诊断和治疗通常较为困难,且患者群体较小,研究和药物开发的进展相对缓慢。

2024-08-19