粘多糖的孩子的症状表现

沈赟 副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

粘多糖病是一种遗传性代谢障碍疾病,它会导致身体内某些酶的功能失调,从而导致粘多糖沉积在各个器官和组织中。由于这些沉积物干扰了正常的细胞功能,因此可能会出现以下症状:

1、面部特征异常:患者面颊鼓起、唇厚、舌头肥大等。

2、呼吸道问题:喉部狭窄、呼吸急促、咳嗽、哮喘等。

3、关节疼痛和僵硬:这种疾病会导致关节周围的软骨和组织受损,从而导致关节变形、疼痛和运动受限。

4、心脏问题:粘多糖病还可以导致心脏瓣膜变硬和心肌肥大。

5、视力受损:眼睛中的角膜、晶状体、网膜等也可能被粘多糖沉积物影响,导致视力下降或失明。

如果认为自己或孩子可能患有粘多糖病,请尽快向医生咨询并进行检查。早期发现可以提高治疗效果和预后。