急性白血病如何进行排查

急性白血病排查需结合血常规、外周血涂片与骨髓穿刺及活检，骨髓中原始细胞比例是确诊核心依据。出现不明原因发热、出血、贫血或肝脾淋巴结肿大时，应尽快至血液科完成上述检查，不能仅凭单一血常规结果排除。

排查的基本路径

1、血常规初筛：关注白细胞计数异常升高或降低、血红蛋白下降、血小板减少。约80%至90%的急性白血病患者在初诊时存在至少一项血常规异常，但部分早期病例血常规可基本正常，因此血常规正常不能完全排除急性白血病。

2、外周血涂片：观察是否存在原始细胞或幼稚细胞。外周血出现原始细胞是重要警示信号，但并非所有患者外周血都能检出，未检出者仍需进一步检查。

3、骨髓穿刺：抽取骨髓液进行细胞形态学检查，计算原始细胞比例。世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类指出，骨髓或外周血原始细胞比例达到20%及以上是诊断急性白血病的关键阈值之一。

4、骨髓活检：当骨髓穿刺出现干抽时，活检可评估骨髓增生程度及细胞分布，补充穿刺的不足。

5、免疫分型：采用流式细胞术检测细胞表面抗原，区分急性髓系白血病与急性淋巴细胞白血病，并为后续分层提供依据。

6、细胞遗传学与分子检测：染色体核型分析及融合基因、基因突变检测，用于判断预后风险及指导治疗方向。

需要警惕的临床线索

• 发热：不明原因持续发热，抗感染治疗效果不佳。
• 出血：皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻出血，女性可出现月经量明显增多。
• 贫血：进行性面色苍白、乏力、活动后心悸气短。
• 浸润表现：肝脾肿大、淋巴结肿大、骨关节疼痛、牙龈增生。

常见误区

1、血常规正常即排除：部分急性白血病早期血常规可无显著异常，尤其白细胞计数可在正常范围，单次血常规正常不能作为排除依据。

2、仅做骨髓穿刺即可：骨髓穿刺与活检、免疫分型、遗传学检测相互补充，缺少任一环节都可能影响分型与危险度判断。

3、等待症状齐全再就诊：出血、发热、贫血同时出现往往提示病情已进展，出现任一表现即应尽早排查。

就医与检查建议

出现上述任一表现，应前往血液科就诊。初诊通常先完成血常规与外周血涂片；若发现原始细胞或血细胞显著异常，需在具备条件的医疗机构进行骨髓穿刺及活检。骨髓检查前需评估出血与感染风险，操作由血液科医师完成。检查结果需由血液科医师结合临床综合判断，单次检查阴性而临床高度怀疑者，可能需要重复骨髓检查或更换部位穿刺。

急性白血病的排查依赖血常规、外周血涂片与骨髓检查的组合，骨髓原始细胞比例达到诊断阈值是确诊关键，单一血常规正常不能排除该病。

常见问题

否。部分急性白血病早期血常规可无明显异常，单次血常规正常不能排除，需结合外周血涂片及骨髓检查综合判断。

是。骨髓穿刺及活检是确诊的核心检查，用于计算原始细胞比例并进行分型，缺少骨髓检查难以完成确诊。

骨髓或外周血原始细胞比例达到20%及以上是重要诊断阈值，但最终诊断需结合免疫分型、遗传学及临床表现综合判断。

不明原因持续发热、皮肤瘀点瘀斑或牙龈出血、进行性面色苍白乏力、肝脾淋巴结肿大或骨关节疼痛，出现任一表现应尽早至血液科排查。

参考资料

[1] 世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类（2017年修订版）

[2] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性髓系白血病诊疗指南（2021年版）

[3] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性淋巴细胞白血病诊疗指南（2021年版）

[4] 葛均波， 徐克成. 内科学（第9版）. 人民卫生出版社

[5] 国家卫生健康委员会. 血液病专业医疗质量控制指标（2022年版）