小儿甲基丙二酸血症有哪些症状

2025-04-09
ⓘ 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快线下就医

龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病,其主要症状包括呕吐、智力发育迟缓和肌肉无力等。

1.呕吐:患有甲基丙二酸血症的儿童常常表现出反复性呕吐。这种症状可能在婴儿期就开始显现,尤其是在进食蛋白质后加重。

2.智力发育迟缓:受影响的儿童通常会出现智力发育迟缓。这种迟缓可能在早期发育阶段就被注意到,并会随着年龄增长而逐渐明显。

3.肌肉无力和低张力:肌肉无力和低张力(即肌肉张力过低)也是常见的症状,可能导致运动发育迟滞,比如爬行或走路延迟。

4.癫痫发作:一些患儿可能会经历癫痫发作,这可能是由于中枢神经系统受到影响所致。

5.其他症状:可能还包括呼吸急促、昏睡、脱水以及代谢性酸中毒等。这些症状通常与急性代谢危象相关,需要紧急医疗干预。

甲基丙二酸血症需要早期诊断和干预,以减少严重并发症的风险。通过新生儿筛查可以及早发现该病,管理上通常包括饮食控制和药物治疗,以帮助降低体内有害物质的积累。

免费咨询