产前筛查有哪些

产前筛查主要包括血清学筛查与胎儿游离DNA检测两类，前者评估胎儿染色体非整倍体及神经管缺陷风险，后者针对常见染色体非整倍体进行风险判断，两者均属风险评估手段，不能替代产前诊断。

血清学筛查的时间与内容

1、早期筛查：妊娠9周至13周加6天进行，检测妊娠相关血浆蛋白A与游离β人绒毛膜促性腺激素，结合超声测量胎儿颈项透明层厚度，评估21三体、18三体及神经管缺陷风险。

2、中期筛查：妊娠15周至20周加6天进行，检测甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A，计算21三体、18三体及神经管缺陷风险值。

3、联合与序贯方案：早中期联合筛查可将21三体检出率提升至约90%以上，具体方案由产前诊断机构根据孕周与设备条件确定。

胎儿游离DNA检测的适用条件

1、适宜孕周：妊娠12周至22周加6天，最佳检测窗口为12周至16周。

2、适用人群：血清学筛查临界风险、有介入性产前诊断禁忌证、孕20周以上错过血清学筛查时机者。

3、不适用情形：孕周小于12周、双胎之一消失、孕妇本人染色体异常、近一年内接受过异体输血或移植手术、胎儿超声提示结构异常需直接行产前诊断者。

筛查结果的风险分层处理

1、低风险：21三体风险值低于1/1000，18三体风险值低于1/1000，神经管缺陷风险值低于1/1000，按常规产检继续妊娠。

2、临界风险：21三体风险值介于1/1000至1/270之间，18三体风险值介于1/1000至1/350之间，建议进一步行胎儿游离DNA检测。

3、高风险：21三体风险值高于1/270，18三体风险值高于1/350，或神经管缺陷风险值高于1/1000，建议行羊膜腔穿刺或绒毛膜穿刺进行染色体核型分析。

筛查与诊断的关键区别

1、性质不同：筛查是风险分层工具，诊断是确诊手段，筛查高风险不等于胎儿患病，筛查低风险不能完全排除患病可能。

2、确诊方法：羊膜腔穿刺染色体核型分析为确诊21三体、18三体及13三体的标准方法，绒毛膜穿刺可用于孕早期确诊。

3、操作时机：羊膜腔穿刺适宜孕16周至22周，绒毛膜穿刺适宜孕11周至13周加6天，均需在具备产前诊断资质的医疗机构完成。

根据国家卫生健康委员会2019年发布的《产前诊断技术管理办法》配套规范，产前筛查机构应当具备相应资质，筛查结果需由具备产前诊断资质的医师进行解读。中华医学会围产医学分会2021年发布的《胎儿染色体非整倍体无创产前筛查与诊断专家共识》指出，胎儿游离DNA检测对21三体的检出率约为99%，对18三体约为97%，对13三体约为91%，但该检测对微缺失微重复综合征的筛查效能有限，不推荐作为一线筛查项目用于低危人群。

产前筛查通过血清学与胎儿游离DNA检测评估胎儿染色体异常风险，筛查结果异常者需经介入性产前诊断确诊，筛查正常者仍需按规范完成后续产检。

常见问题

否。产前筛查主要针对21三体、18三体、13三体及神经管缺陷，对微缺失微重复综合征、单基因病及结构畸形筛查效能有限，系统超声与产前诊断可补充评估。

否。血清学筛查低风险者按常规产检继续妊娠，无需常规加做胎儿游离DNA检测；若超声提示结构异常或存在其他高危因素，需由产前诊断医师评估是否进一步检查。

是。胎儿游离DNA检测属筛查手段，高风险结果需经羊膜腔穿刺或绒毛膜穿刺染色体核型分析确诊，不能仅凭筛查结果决定终止妊娠。

否。中期血清学筛查窗口为妊娠15周至20周加6天，超过该孕周无法补做；孕20周以上者可考虑胎儿游离DNA检测，但需由产前诊断医师评估适用性。

否。血清学筛查仅采集孕妇静脉血，胎儿游离DNA检测同样仅需外周血，两者均无创，不增加流产或胎儿损伤风险。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 产前诊断技术管理办法配套规范. 2019.

[2] 中华医学会围产医学分会. 胎儿染色体非整倍体无创产前筛查与诊断专家共识. 2021.

[3] 中华医学会妇产科学分会产科学组. 孕前和孕期保健指南. 2018.

[4] 国家卫生健康委员会妇幼健康司. 产前筛查和产前诊断技术规范. 2019.