血液系统疾病是指什么

血液系统疾病是指累及血液、骨髓、脾脏和淋巴结等造血与淋巴器官，以及血浆凝血因子的一类疾病，涵盖红细胞、白细胞、血小板数量或功能异常，也包括造血系统恶性肿瘤。

血液系统疾病的主要分类

1、红细胞疾病：以贫血为代表，包括缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血等。世界卫生组织2023年发布的全球贫血评估报告指出，全球约24.8%的人口存在贫血，其中5岁以下儿童和育龄期女性占比更高。

2、白细胞疾病：包括白细胞数量异常与功能缺陷，如中性粒细胞减少症，以及白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等造血系统恶性肿瘤。白血病是儿童期发病率较高的恶性肿瘤之一。

3、出血与血栓性疾病：涉及血小板数量或功能异常、凝血因子缺乏，如免疫性血小板减少症、血友病；也包括血栓形成倾向，如遗传性易栓症。

4、骨髓增殖性肿瘤：包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化等，特征为骨髓某一系或多系细胞异常增殖。

5、造血干细胞疾病：如骨髓增生异常综合征，表现为血细胞减少和病态造血，存在向急性白血病转化的风险。

常见表现

• 贫血相关：乏力、头晕、活动后心悸、面色苍白。
• 出血相关：皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻出血、月经过多。
• 感染相关：反复发热、口腔溃疡、肺部感染。
• 浸润相关：淋巴结肿大、肝脾肿大、骨痛。

诊断与就医

血常规是初筛检查，可反映红细胞、白细胞、血小板的数量与形态。异常时需进一步行外周血涂片、骨髓穿刺与活检、免疫分型、细胞遗传学及分子生物学检测。中国临床肿瘤学会发布的相关诊疗指南强调，血液系统肿瘤的诊断需结合形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学综合判断。

日常提示

出现不明原因的持续乏力、反复出血或发热、淋巴结进行性肿大，应尽早就诊血液科。已确诊者需按医嘱定期复查血常规与骨髓相关指标，避免自行停用或调整治疗方案。避免接触苯、放射线等已知造血毒性因素。

血液系统疾病覆盖红细胞、白细胞、血小板及造血器官的多种病变，表现多样，需结合血液学与骨髓检查明确类型，规范随访。

常见问题

部分会。遗传性血液病包括血友病、地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症等，由特定基因缺陷导致；多数贫血和白血病不属于典型遗传病，但存在遗传易感因素。

不能完全排除。部分早期骨髓增殖性肿瘤、淋巴瘤或轻度凝血因子缺乏者，血常规可无明显异常，需结合症状、体征及骨髓检查综合判断。

不是。白血病只是其中一类，属于造血系统恶性肿瘤。贫血、免疫性血小板减少症、血友病等均属血液系统疾病，性质与白血病不同。

主要就诊血液科。儿童患者可就诊儿科血液专业；涉及淋巴结病理诊断时可联合病理科；造血干细胞移植需在具备资质的移植中心进行。

是。贫血属于红细胞疾病范畴，但贫血可为血液系统原发病，也可继发于慢性肾病、肿瘤、慢性炎症等，需查明病因后针对性处理。

参考资料

[1] 世界卫生组织. 全球贫血评估报告. 2023.

[2] 中国临床肿瘤学会. 血液系统肿瘤诊疗指南. 人民卫生出版社.

[3] 葛均波, 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社.

[4] 中华医学会血液学分会. 成人缺铁性贫血诊断与治疗专家共识. 中华血液学杂志.