刘燕文主任医师
东南大学附属中大医院 肿瘤科
1.错配修复缺陷背景:dMMR指的是肿瘤细胞由于基因突变,导致DNA修复机制受损。这种缺陷会引发特定的微卫星不稳定性(MSI-H)。在结直肠癌中,大约15%的病例表现出dMMR。
2.预后与治疗选择:
研究表明,dMMR状态的二期肠癌患者总体预后较好,这意味着这些患者即使不进行辅助化疗也可能有良好的生存率。
辅助化疗的主要目的是减少复发风险。对于dMMR的二期肠癌患者,即便不接受化疗,其复发风险仍然较低。
3.化疗方案:
对于传统的化疗方案如氟尿嘧啶(5-FU)基础方案,研究显示其对dMMR/MSI-H的结直肠癌患者的疗效有限。不作为常规推荐。
在某些高风险情况下,可以考虑其他策略,例如参与临床试验或密切监测。
4.个体化治疗决策:除了dMMR状态,治疗决策还应综合考虑其他因素,如患者的整体健康状况、肿瘤的具体特征以及患者个人的偏好等。
dMMR的二期肠癌患者通常具有较好的预后,因此不建议常规采用辅助化疗。在做出最终治疗决定时,应与医疗团队充分讨论各种选项和潜在利弊。