魏琼主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
甲状腺疾病的检查需综合评估甲状腺功能、结构及病因，核心方法包括血液检测、影像学检查及细胞学检查。血液检测主要评估激素水平与抗体，影像学检查观察形态与血流，细胞学检查明确结节性质。具体检查项目根据症状和体征选择，以下分点详细说明。
甲状腺激素水平：包括促甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素。促甲状腺激素是诊断甲状腺功能异常的首选指标，正常范围约0.4-4.0毫国际单位/升。若促甲状腺激素升高，提示甲状腺功能减退；促甲状腺激素降低，提示甲状腺功能亢进。
甲状腺自身抗体：包括甲状腺过氧化物酶抗体、甲状腺球蛋白抗体和促甲状腺激素受体抗体。甲状腺过氧化物酶抗体和甲状腺球蛋白抗体阳性常见于桥本甲状腺炎，其阳性率可达80%-90%；促甲状腺激素受体抗体阳性是格雷夫斯病的特异性指标，阳性率约70%-90%。
甲状腺球蛋白：用于监测甲状腺癌术后复发，正常值约3-40微克/升，但需结合甲状腺球蛋白抗体结果分析。
超声检查：是首选的影像学方法，可测量甲状腺大小、回声、血流及结节特征。例如，结节直径小于1厘米且边界清晰、无钙化，恶性风险低于5%；若结节出现微小钙化、边界不规则或血流丰富，恶性风险可达20%-50%。超声还可评估颈部淋巴结有无转移。
核素显像：通过注射放射性碘或锝，观察甲状腺摄取功能。热结节（摄碘增强）多见于高功能腺瘤，冷结节（摄碘减少）恶性风险约5%-10%。该检查适用于鉴别甲状腺结节功能状态。
计算机断层扫描或磁共振成像：很少用于常规甲状腺检查，仅在怀疑胸骨后甲状腺肿或甲状腺癌侵犯周围组织时使用，可清晰显示甲状腺与气管、食管的关系。
细针穿刺活检：在超声引导下用细针抽取结节细胞，病理分析结果分为良性、恶性、可疑或非诊断性。良性结节概率约70%，恶性概率约5%-15%。若结节直径大于1厘米且超声提示恶性特征，建议穿刺；小于1厘米的结节，若存在颈部淋巴结转移或高危病史，也需考虑穿刺。
穿刺后并发症较少，常见为局部血肿或轻微疼痛，发生率低于1%。
甲状腺摄碘率测定：用于鉴别甲亢病因。格雷夫斯病摄碘率升高，而亚急性甲状腺炎摄碘率降低，正常24小时摄碘率约15%-35%。
降钙素检测：用于筛查甲状腺髓样癌，正常值低于10皮克/毫升。若降钙素显著升高，需进一步检查。
基因检测：针对甲状腺癌相关基因突变，如BRAFV600E突变在甲状腺乳头状癌中阳性率约45%-60%，可辅助诊断和预后判断。
甲状腺疾病的检查需个体化选择，血液检测和超声是常规首选。若发现结节，细针穿刺可明确性质。所有检查结果需结合临床表现综合判断，避免单一指标误诊。建议定期随访，尤其有家族史或颈部放疗史的人群。