急性髓细胞白血病怎么分型的

急性髓细胞白血病分型主要依据世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类标准，结合细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子遗传学特征进行综合判定，其中分子遗传学异常对分型及预后分层具有关键作用。

形态学分型基础

1、法美英协作组分型：依据细胞形态和细胞化学染色将急性髓细胞白血病分为M0至M7共8个亚型，M0为微分化型，M1为未分化型，M2为部分分化型，M3为急性早幼粒细胞白血病，M4为粒单核细胞白血病，M5为单核细胞白血病，M6为红白血病，M7为巨核细胞白血病。

2、该分型操作简便，但重复性受判读人员经验影响，且无法反映分子层面异常，目前更多作为历史参考与快速初筛工具。

世界卫生组织分型框架

1、伴特定遗传学异常：包括伴PML-RARA融合基因的急性早幼粒细胞白血病、伴RUNX1-RUNX1T1融合基因、伴CBFB-MYH11融合基因、伴KMT2A重排、伴NPM1突变、伴CEBPA双等位基因突变等类型，此类分型直接关联治疗策略选择。

2、伴骨髓增生异常相关改变：此类患者多有骨髓增生异常综合征病史或特定细胞遗传学异常，预后相对较差。

3、治疗相关髓系肿瘤：发生于细胞毒性治疗或放射治疗后，属独立分型类别。

4、非特指型：不符合上述特定遗传学或病史特征者归入此类，再依据形态进一步划分。

免疫分型与分子检测

1、免疫分型：通过流式细胞术检测CD13、CD33、CD117、MPO等髓系标志物，以及CD34、HLA-DR等干祖细胞标志物，有助于明确髓系来源并识别系列模糊病例。

2、分子检测：荧光原位杂交、聚合酶链反应及二代测序用于识别融合基因与基因突变，是分型的必要环节。中国急性髓细胞白血病诊疗指南指出，初诊患者应完成细胞遗传学与分子遗传学检测以指导分型与危险度分层。

一项纳入我国多家血液病中心的研究显示，成人急性髓细胞白血病中伴NPM1突变者约占25%至30%，伴CEBPA双等位基因突变者约占5%至10%，伴PML-RARA融合基因者约占8%至15%，数据来源于中国医学科学院血液病医院2018年发布的临床分析报告。

分型需综合形态学、免疫学、细胞遗传学与分子生物学四方面信息，单一手段难以完成准确分类。初诊时应同步送检骨髓涂片、流式免疫分型、染色体核型分析及融合基因与突变筛查。分型结论由血液专科医师结合全部检测结果判定，患者不应依据单项报告自行推断类型。

常见问题

需完成骨髓涂片与细胞化学染色、流式免疫分型、染色体核型分析、融合基因检测及基因突变筛查，四方面信息综合判定分型。

是，M3型对应法美英协作组分型中的急性早幼粒细胞白血病，在世界卫生组织分类中归入伴PML-RARA融合基因的特定遗传学异常类型。

是，初诊分型基于当时检测结果，复发或进展时遗传学特征可能变化，需重新评估分型以调整危险度分层与治疗方向。

指不符合特定遗传学异常、骨髓增生异常相关改变或治疗相关特征的病例，需结合形态与免疫表型进一步划分，预后差异较大。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 中国急性髓系白血病诊疗指南（2021年版）. 中华血液学杂志

[2] 中国医学科学院血液病医院. 成人急性髓系白血病分子遗传学特征临床分析. 中华血液学杂志, 2018

[3] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类（修订第4版）. 世界卫生组织出版