色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩有哪些症状

色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩早期多无明显自觉症状，随病变范围扩大可出现夜盲、视野向心性缩小及视力缓慢下降。该病为慢性进展性视网膜脉络膜变性，症状与视网膜色素上皮及光感受器受损范围相关，中心视力可在较长时间内保留。

症状表现与分期特征

1、早期阶段：多数患者无任何主观不适，仅在眼底检查时发现沿视网膜静脉分布的骨细胞样色素沉着。此阶段视功能检查可完全正常，患者通常在体检或眼科常规检查中偶然发现。

2、视野改变：视野缺损是最常见的功能损害，表现为与视网膜静脉走行一致的暗点或向心性视野缩小。一项纳入42例患者的临床观察显示，约76%的病例出现不同程度的视野异常，其中周边视野受累比例高于中心视野（来源：中华眼底病杂志，2018年）。

3、夜盲与暗适应异常：视网膜色素上皮广泛受累后，视杆细胞功能下降，患者在暗光环境下视物困难。暗适应检查可见视杆细胞阈值升高，病情进展期尤为明显。

4、视力下降：中心视力通常在病程中晚期才受累。黄斑区未出现脉络膜视网膜萎缩时，矫正视力可长期维持在较好水平；一旦黄斑区受累，视力可降至0.1以下。

5、色觉障碍：部分患者出现蓝黄色觉异常，与视锥细胞及视网膜色素上皮功能受损有关。色觉检查可发现获得性色觉缺陷。

6、眼底特征性改变：沿视网膜静脉两侧可见骨细胞样色素沉着，伴视网膜脉络膜萎缩灶，视网膜血管变细。病变多从周边部开始，逐渐向后极部扩展。荧光素眼底血管造影可见相应区域脉络膜毛细血管无灌注。

诊断与随访要点

该病需与视网膜色素变性、静脉旁色素性视网膜病变等鉴别。视网膜电图检查可显示视杆及视锥反应降低，光学相干断层扫描可评估视网膜外层结构损伤程度。病情稳定者每6至12个月复查视野与视网膜电图；病变进展较快者需缩短随访间隔至3至6个月。目前尚无逆转视网膜脉络膜萎缩的治疗手段，低视力助视器可改善部分患者的生活质量。

常见问题

是，部分病例呈常染色体显性遗传或散发性，家族史阳性者建议进行遗传咨询，直系亲属应定期眼底检查。

否，多数患者中心视力长期保留，仅晚期黄斑受累者视力明显下降，完全失明较少见。

需进行眼底检查、视野、视网膜电图、光学相干断层扫描及荧光素眼底血管造影，必要时行基因检测。

避免强光刺激，外出佩戴遮光眼镜；定期复查视野与视网膜电图；出现视力骤降需及时就诊。

参考资料

[1] 中华医学会眼科学分会眼底病学组. 视网膜脉络膜营养不良临床诊疗专家共识. 中华眼底病杂志, 2018.

[2] 葛坚, 王宁利. 眼科学. 第3版. 北京: 人民卫生出版社, 2015.

[3] 中华眼底病杂志编辑委员会. 色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩临床特征分析. 中华眼底病杂志, 2018.