李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
骨髓瘤是一种血液系统的恶性肿瘤,属于癌症范畴。其本质是骨髓中的浆细胞发生恶性克隆性增殖,导致多器官损伤。以下从疾病定义、临床表现、诊断方法与治疗策略四个方面进行详细说明。
骨髓瘤的全称为多发性骨髓瘤,是浆细胞恶性增殖性疾病,属于血液系统恶性肿瘤。正常浆细胞负责产生抗体,而骨髓瘤细胞则产生大量无功能的单克隆免疫球蛋白或其片段,称为M蛋白。这种异常增殖会取代正常骨髓组织,破坏骨骼结构,并影响造血功能。根据2023年全球癌症统计数据,骨髓瘤约占所有癌症病例的1.8%,在血液系统恶性肿瘤中仅次于淋巴瘤和白血病。
骨髓瘤的典型症状可概括为“CRAB”四大特征。第一,高钙血症,因骨质破坏导致钙释放入血,血钙水平超过2.75毫摩尔每升,引起乏力、恶心、意识模糊。第二,肾功能损害,M蛋白沉积于肾小管,导致约20%至40%患者在初诊时血肌酐升高。第三,贫血,由于骨髓被肿瘤细胞占据,红细胞生成减少,血红蛋白常低于100克每升。第四,骨病,约70%至80%患者出现骨痛、病理性骨折或溶骨性病灶,多发生于脊柱、肋骨和颅骨。此外,患者免疫功能低下,易反复感染,尤其是肺炎链球菌和流感嗜血杆菌感染。
诊断需结合多项检查。第一,血清蛋白电泳和免疫固定电泳,检测M蛋白,阳性率超过90%。第二,骨髓穿刺和活检,观察到单克隆浆细胞比例大于等于10%。第三,影像学检查,全身低剂量CT或正电子发射断层扫描可发现溶骨性病变。第四,实验室指标,包括血钙、肌酐、血红蛋白和血清自由轻链比值。国际骨髓瘤工作组推荐,满足1项主要标准(骨髓浆细胞比例≥30%或活检证实浆细胞瘤)和1项次要标准(M蛋白、溶骨病变或免疫缺陷),或3项次要标准即可确诊。
目前骨髓瘤尚无法根治,但治疗可显著延长生存期。第一,诱导治疗,适合移植患者使用硼替佐米、来那度胺和地塞米松联合方案,缓解率达80%以上。第二,自体干细胞移植,在60岁以下患者中作为巩固治疗,中位无进展生存期可达3至5年。第三,维持治疗,移植后使用来那度胺,降低复发风险。第四,靶向新药,如卡非佐米、达雷妥尤单抗和塞利尼索,用于复发难治患者。第五,支持治疗,双膦酸盐预防骨事件,促红细胞生成素改善贫血。根据美国SEER数据库,骨髓瘤5年相对生存率约为56%,但年轻患者如接受规范治疗,中位生存期可超过10年。
骨髓瘤是一种需要长期管理的癌症,早期诊断和规范治疗对控制病情至关重要。患者应定期监测血液和影像学指标,注意预防感染和骨并发症,并在专科医生指导下制定个体化方案。
