袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.肌肉无力:这是泉肌病的核心症状,通常在儿童期出现,但也可能延迟至成年期。这种无力感可能影响到身体各部分的肌肉,如四肢、面部和颈部。
2.肌肉萎缩:随着病程进展,受影响的肌肉可能出现体积缩小或萎缩。这种变化通常与肌肉无力相伴随,使得患者逐渐丧失正常的运动功能。
3.运动能力下降:由于肌肉无力和萎缩,患者可能会发现进行日常活动变得困难,例如走路、站立、抬头等动作可能需要额外的努力或无法完成。
4.呼吸问题:在一些严重的情况下,呼吸肌肉的受累可能导致呼吸困难,这是潜在的危及生命的并发症。
5.心脏问题:某些类型的泉肌病可能会影响心脏肌肉功能,导致心律不齐或其他心脏问题。
泉肌病的确诊通常需要结合临床评估、肌电图检查和遗传测试等手段来确认。对于患者来说,早期识别和诊断可以帮助更好地管理症状和提高生活质量。