联合免疫缺陷病有哪些症状

联合免疫缺陷病的核心症状是反复、严重且难以控制的感染，常伴生长发育迟缓与腹泻。该类疾病属于原发性免疫缺陷病，因T淋巴细胞和B淋巴细胞功能同时受损，机体抵御病原体的能力显著下降，感染频率与严重程度均高于同龄健康儿童。

主要临床表现

1、反复感染：以呼吸道感染最为常见，包括反复肺炎、中耳炎、鼻窦炎；也可出现皮肤脓肿、败血症、脑膜炎等深部感染。病原体涵盖细菌、病毒、真菌及机会性致病菌，普通抗感染治疗效果往往不理想。

2、消化道症状：慢性腹泻、吸收不良、体重不增较为突出，部分病例可检出轮状病毒、隐孢子虫、巨细胞病毒等病原体，长期腹泻进一步加重营养障碍。

3、生长发育迟缓：由于反复感染消耗、营养摄入不足及慢性炎症状态，身高、体重常明显低于同龄儿童，婴幼儿期即可显现。

4、皮肤与黏膜表现：顽固性鹅口疮、口腔溃疡、皮疹、皮肤念珠菌感染多见，部分类型可伴湿疹样皮损。

5、淋巴组织异常：部分患儿扁桃体、淋巴结发育不良甚至缺如，另一些类型则出现淋巴结、肝脾肿大。

6、其他系统受累：可累及血液系统，表现为贫血、血小板减少；累及神经系统可出现发育落后；部分类型伴自身免疫现象，如溶血性贫血、甲状腺功能异常。

证据与数据

据《中华儿科杂志》2021年发布的原发性免疫缺陷病诊疗相关专家论述，联合免疫缺陷病多在出生后数月内起病，感染反复发作是就诊的主要原因。世界卫生组织1978年即把原发性免疫缺陷病列为重点关注的罕见病类别，此后各国逐步建立登记体系。国内多家儿童专科医院登记资料显示，重症联合免疫缺陷病若未在婴幼儿期接受规范干预，预后较差。

临床提示

联合免疫缺陷病的症状组合具有提示意义：感染频次异常增多、感染部位广泛、病原体种类复杂、常规治疗反应差，同时合并腹泻与生长落后，应尽早就诊儿童免疫专科，进行淋巴细胞亚群、免疫球蛋白等免疫学评估。早期识别有助于在并发症出现前启动干预。

联合免疫缺陷病以反复严重感染、慢性腹泻和生长发育迟缓为主要表现，感染病原谱广且治疗反应差，婴幼儿期出现上述组合症状需尽快接受免疫学检查。

常见问题

否。反复感冒只是可能表现之一，典型病例还常伴慢性腹泻、体重不增、鹅口疮及深部感染，单纯反复感冒不足以判断为该病。

因肠道局部免疫防御受损，轮状病毒、隐孢子虫等病原体易持续感染，导致吸收不良与慢性腹泻，进而影响营养状态。

是。反复感染消耗、腹泻致营养吸收障碍及慢性炎症，共同造成身高体重落后，婴幼儿期即可出现明显差异。

应就诊儿童免疫专科或儿科免疫门诊，必要时联合感染科、消化科评估，进行淋巴细胞亚群与免疫球蛋白等检查。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会免疫学组. 原发性免疫缺陷病诊疗建议. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 世界卫生组织. 原发性免疫缺陷病相关报告. 1978.

[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）.