确定是多系统萎缩需要做什么检查

确定多系统萎缩需要结合临床表现与影像学、自主神经功能及实验室检查综合判断，目前缺乏单一确诊指标，诊断由神经科专科医生依据国际共识标准完成，核心检查包括头颅磁共振、自主神经功能评估和排除其他疾病的相关检测。

多系统萎缩的诊断检查路径

1、头颅磁共振：这是影像学评估的核心项目。多系统萎缩患者可能出现壳核萎缩、壳核边缘高信号、脑桥十字征、小脑中脚萎缩等征象。其中脑桥十字征在磁共振T2加权像上的出现率约为60%至80%，这一数据来自2004年《神经病学》杂志刊载的多中心影像研究。需要说明的是，上述征象并非多系统萎缩独有，健康老年人或其他帕金森综合征患者也可能出现类似改变，因此影像学结果必须与临床症状结合解读。

2、自主神经功能检查：多系统萎缩的核心特征之一是自主神经功能障碍。常用检查包括卧立位血压监测、心率变异性分析、发汗试验和膀胱残余尿测定。卧立位血压监测要求患者在平卧5分钟后站立3分钟，收缩压下降≥20毫米汞柱或舒张压下降≥10毫米汞柱提示直立性低血压。膀胱残余尿测定若超过100毫升，提示神经源性膀胱可能。

3、实验室检查：主要用于排除其他疾病。包括血常规、甲状腺功能、维生素B12水平、自身抗体谱、副肿瘤抗体等。这些检查本身不直接诊断多系统萎缩，但可帮助排除自身免疫性疾病、代谢性疾病和副肿瘤综合征等可能模拟多系统萎缩的疾病。

4、心脏间碘苄胍显像：该检查用于评估心脏交感神经末梢功能。多系统萎缩患者心脏间碘苄胍摄取通常正常或轻度减低，而帕金森病患者摄取明显减低。这一差异有助于两者鉴别。该检查在国内部分大型医院核医学科可开展。

5、睡眠监测：多系统萎缩患者常合并快速眼动期睡眠行为障碍。多导睡眠监测可发现快速眼动睡眠期肌张力不消失现象。该现象在多系统萎缩中的发生率可达90%以上，数据来源于2013年国际多系统萎缩研究组的队列报告。

6、肛门括约肌肌电图：用于评估骶髓前角细胞功能。多系统萎缩患者可出现肛门括约肌肌电图异常，表现为自发电位增多和运动单位电位时限增宽。该检查有助于与单纯自主神经衰竭鉴别。

诊断标准的应用

目前临床广泛采用2008年修订的第二版多系统萎缩诊断共识。该共识将诊断分为可能的多系统萎缩和很可能的多系统萎缩两个层级。很可能的多系统萎缩要求具备自主神经功能障碍或小脑功能障碍，同时对左旋多巴反应不良的帕金森综合征或小脑症状。可能的多系统萎缩则要求具备至少一项自主神经功能障碍加上帕金森综合征或小脑功能障碍，并至少有一项支持性特征。

需要排除的疾病

诊断过程中需要排除帕金森病、原发性自主神经衰竭、进行性核上性麻痹、皮质基底节变性、小脑性共济失调等其他神经变性疾病。排除过程依赖病史采集、体格检查、影像学检查和实验室检查的综合分析。

多系统萎缩的诊断依赖多维度检查组合，单一检查无法确诊。出现相关症状应尽早至神经内科就诊，由专科医生安排检查并解读结果。检查结果需结合病程演变动态评估，部分患者需随访数年才能明确诊断。

常见问题

否。头颅磁共振可显示脑桥十字征、壳核萎缩等征象，但这些征象也可见于其他疾病，确诊需结合自主神经功能检查和排除其他疾病后综合判断。

包括卧立位血压监测、心率变异性分析、发汗试验和膀胱残余尿测定。卧立位血压监测收缩压下降≥20毫米汞柱提示直立性低血压，膀胱残余尿超过100毫升提示神经源性膀胱。

心脏间碘苄胍显像可帮助鉴别。多系统萎缩患者心脏摄取通常正常或轻度减低，帕金森病患者摄取明显减低。此外多系统萎缩对左旋多巴反应通常不良。

是。肛门括约肌肌电图用于评估骶髓前角细胞功能，多系统萎缩患者可出现自发电位增多和运动单位电位时限增宽，有助于与单纯自主神经衰竭鉴别。

参考资料

[1] Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology, 2008.

[2] Wenning GK, Colosimo C, Geser F, Poewe W. Multiple system atrophy. Lancet Neurology, 2004.

[3] 中华医学会神经病学分会. 多系统萎缩诊断与治疗中国专家共识. 中华神经科杂志, 2017.

[4] Fanciulli A, Wenning GK. Multiple system atrophy. New England Journal of Medicine, 2015.