什么是软骨病的症状

软骨病即维生素D缺乏性佝偻病，症状集中在骨骼改变、肌肉无力和神经兴奋性增高三方面，多见于婴幼儿期，早期常表现为夜间哭闹、多汗和枕秃，随病情进展出现方颅、肋串珠、手足镯及下肢弯曲等典型体征。

1、神经兴奋性增高：多见于6月龄以内婴儿，表现为夜间频繁惊醒、哭闹不安、头部多汗，汗液刺激头皮导致婴儿反复摇头摩擦枕部，形成枕秃。此阶段骨骼形态尚未出现明显异常。

2、骨骼改变：6月龄以上患儿逐渐出现颅骨软化，按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样弹性感；8至9月龄可见方颅，即额骨和顶骨对称性隆起。肋骨与肋软骨交界处膨大形成肋串珠，手腕和脚踝处骨骺端膨大形成手足镯。

3、下肢畸形：站立行走后，因骨骼矿化不足、承重能力下降，出现膝内翻即O型腿或膝外翻即X型腿，严重者可见脊柱后凸或侧弯。此阶段病变多不可逆，需早期干预。

4、肌肉功能减退：全身肌肉松弛、肌张力低下，患儿坐、爬、站、走等运动发育里程碑延迟。腹部肌肉无力导致蛙腹，即平卧时腹部向两侧膨出。

5、胸廓与脊柱改变：1岁左右可见鸡胸或漏斗胸，胸骨前突或内陷。脊柱在负重后可能出现后凸畸形，影响心肺功能。

6、生长迟缓：长骨骨骺端矿化障碍直接影响身高增长，患儿身高常低于同龄同性别儿童正常范围。

中国疾病预防控制中心2020年发布的全国营养与健康监测数据显示，我国0至3岁婴幼儿佝偻病患病率约为5%至10%，北方冬季出生、户外活动不足及纯母乳喂养未补充维生素D的婴儿风险更高。中华医学会儿科学分会制定的《儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议》指出，新生儿出生后数日内即应开始补充维生素D，每日400国际单位，以预防佝偻病发生。

需要区分的是，病情稳定期患儿每日补充维生素D 400国际单位即可；若已出现活动期骨骼改变，需在医生指导下调整剂量并监测血钙磷及碱性磷酸酶水平，不可自行增减。软骨病早期症状易与正常婴儿生理性多汗混淆，若发现枕秃合并夜间哭闹、颅骨软化等表现，应尽早就诊儿科或儿童保健科，通过血液生化及腕部X线检查明确诊断。延误至下肢畸形阶段，部分改变可能需手术矫正。

常见问题

是神经兴奋性增高表现。6月龄以内婴儿常出现夜间哭闹、多汗和枕秃，此时骨骼形态尚未改变，及时补充维生素D可阻止病情进展。

否。枕秃也可见于正常婴儿头部摩擦或湿疹，但若同时伴有夜间频繁惊醒、多汗、颅骨按压有乒乓球感，则需考虑软骨病并就医检查。

是。站立行走后骨骼矿化不足，承重导致膝内翻即O型腿或膝外翻即X型腿，多在1岁以后出现，早期干预可减轻畸形程度。

需检测血清钙、磷、碱性磷酸酶及25-羟维生素D水平，同时拍摄腕部X线观察骨骺端改变，由儿科医生综合判断。

能。新生儿出生后数日内开始每日补充维生素D 400国际单位，并保证适当户外活动，可有效预防佝偻病发生。

参考资料

[1] 中国疾病预防控制中心. 中国居民营养与健康状况监测报告（2020年）

[2] 中华医学会儿科学分会. 儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议

[3] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学（第9版）. 人民卫生出版社

[4] 国家卫生健康委员会. 婴幼儿营养喂养指南