于韶荣主任医师
江苏省肿瘤医院 内科
1.外显子14跳跃(Exon14Skipping):这是肺腺癌中最常见的一种MET突变类型。此类突变使得RNA剪接过程中省略掉了第14号外显子,导致蛋白质降解减少,从而增加其在细胞中的活性。
2.点突变:这些突变发生在MET基因的特定位置,导致氨基酸的替换或改变。例如,T1010I、R988C等是已知的点突变类型。它们可能改变MET蛋白的结构或功能。
3.扩增:除了直接的突变,MET基因也可能在基因组中被复制多次,即扩增。这种变化通常与更严重的疾病进展相关联。
4.插入/缺失(Insertions/Deletions):这种类型的突变涉及基因序列的小片段插入或删除,可能导致蛋白功能的丧失或过度激活。
MET基因的这些突变可以导致信号通路的异常激活,促进肿瘤细胞的生长和扩散。了解不同类型的MET突变有助于制定更有效的治疗策略,如使用特定的酪氨酸激酶抑制剂来靶向治疗。
