小儿多囊肾的高发人群有哪些

小儿多囊肾主要发生于遗传性囊肿性肾病患儿，高发人群集中于有明确家族遗传史、特定基因突变携带者及父母一方患病的新生儿与婴幼儿，其中常染色体隐性多囊肾在父母均为携带者的家庭中发病率约为四分之一。

遗传模式决定的高发人群

1、父母均为致病基因携带者：常染色体隐性多囊肾需父母双方各携带一个致病等位基因，每次妊娠胎儿患病概率为25%，携带者概率为50%，完全正常概率为25%。此类家庭的新生儿属于最高发人群。

2、父母一方确诊常染色体显性多囊肾：常染色体显性多囊肾患儿只要父母一方患病，子代携带致病基因的概率为50%，男女患病机会均等，且可在新生儿期至成年期任何阶段发病，婴幼儿期出现囊肿者亦不少见。

3、有明确家族聚集史：家族中若已有多囊肾、多囊肝或颅内动脉瘤病史，其后代患病风险显著高于无家族史人群。据中华医学会儿科学分会肾脏病学组2021年发布的《儿童常染色体显性多囊肾诊疗共识》，约90%的常染色体显性多囊肾患儿可追溯到父母一方患病。

临床特征相关的高发人群

4、新生儿及婴幼儿期出现腹部包块者：常染色体隐性多囊肾患儿常在出生后即表现为双侧腰部巨大包块，伴少尿、羊水过少史，此类患儿占新生儿腹部包块的较大比例。

5、合并高血压或肾功能异常的儿童：部分患儿以高血压、血尿、泌尿系感染为首发表现，影像学检查发现双肾多发囊肿，此类儿童需高度警惕多囊肾。

6、合并其他系统异常的儿童：常染色体隐性多囊肾可合并先天性肝纤维化、门静脉高压、肺发育不良，存在这些表现的患儿属于高发人群。

据北京大学第一医院儿科2019年发表于《中华儿科杂志》的回顾性研究，该院10年间收治的儿童多囊肾病例中，常染色体隐性多囊肾占62.3%，常染色体显性多囊肾占37.7%；常染色体隐性多囊肾患儿中，85.1%有阳性家族史，就诊年龄中位数为6个月。该数据来源于单中心住院病例，不能直接推及社区人群总体发病率。

明确核心信息

小儿多囊肾的高发人群由遗传方式决定，父母携带致病基因或一方患病者，其子女风险明显升高，新生儿腹部包块、高血压、肾功能异常及合并肝纤维化者应尽早行影像学评估。

常见问题

会。常染色体隐性多囊肾要求父母均为无症状携带者，二人可无任何临床表现，但每次妊娠胎儿仍有25%患病概率，因此无家族史不能完全排除。

是。常染色体显性和隐性多囊肾均属常染色体遗传，与性别无关，男女患病概率基本一致，临床表现严重程度可能存在个体差异。

可以。高风险家庭可在孕中期行胎儿超声检查，观察双肾体积、回声及羊水量，必要时结合基因检测，但最终确诊需出生后影像学与临床综合评估。

否。常染色体显性多囊肾患儿部分终身肾功能稳定，常染色体隐性多囊肾新生儿期病情较重者预后较差，具体结局与基因型、发病年龄及并发症相关。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会肾脏病学组. 儿童常染色体显性多囊肾诊疗共识[J]. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 北京大学第一医院儿科. 儿童多囊肾临床特征回顾性分析[J]. 中华儿科杂志, 2019.

[3] 王海燕. 肾脏病学[M]. 北京: 人民卫生出版社.

[4] 中华医学会儿科学分会. 儿童遗传性肾脏疾病诊治指南[J]. 中华儿科杂志.