POEMS综合征的临床表现

POEMS综合征的临床表现以多发性周围神经病变、脏器肿大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤改变五类核心特征为主，诊断需同时满足强制标准与主要标准中的多项条件。

1、多发性周围神经病变：这是最常见的首发表现，呈对称性、进行性加重的感觉运动神经病，通常从双足远端开始，表现为麻木、刺痛、无力，逐渐向近端发展，晚期可累及上肢。神经传导速度检查显示脱髓鞘性改变。

2、脏器肿大：肝脾肿大见于约50%至70%的患者，淋巴结肿大也较常见。部分患者出现肺动脉高压、限制性肺疾病或胸腔积液。

3、内分泌障碍：性腺功能减退最为普遍，男性表现为勃起功能障碍、乳房发育，女性表现为闭经。甲状腺功能异常、肾上腺功能不全、糖尿病也可见到。内分泌异常常为多腺体受累。

4、M蛋白血症：几乎全部患者血清或尿液中可检出单克隆免疫球蛋白，以IgA-λ和IgG-λ型最为多见。M蛋白水平通常较低，血清蛋白电泳可能漏检，需结合免疫固定电泳。

5、皮肤改变：皮肤色素沉着、增厚、多毛、血管瘤、白甲等均可见到。皮肤色素沉着多呈弥漫性，以暴露部位和摩擦部位为著。

6、其他表现：视乳头水肿、血小板增多症、红细胞增多症、体重下降、水肿、浆膜腔积液、血栓形成倾向等也属于本病的临床特征。

依据2021年发表的POEMS综合征诊断标准，强制标准包括多发性周围神经病变和单克隆浆细胞增殖性疾病，主要标准包括Castleman病、硬化性骨病变、血管内皮生长因子水平升高，次要标准包括脏器肿大、内分泌障碍、皮肤改变、视乳头水肿、血小板增多或红细胞增多。诊断需满足两项强制标准及至少一项主要标准和至少一项次要标准。

在临床工作中，部分患者以不明原因的双下肢麻木无力起病，辗转神经内科、内分泌科、血液科等多个科室，从症状出现到确诊的中位时间可达12至18个月。国内多中心研究显示，约30%的患者在确诊时已存在严重的运动功能障碍，提示早期识别多系统受累表现对改善预后具有实际价值。

该病起病隐匿，多系统受累表现常不同步出现，单科就诊时容易漏诊。对于同时存在周围神经病变与内分泌异常或皮肤改变的就诊者，应完善血清蛋白电泳、免疫固定电泳及血管内皮生长因子检测，以缩短诊断周期。

常见问题

是。M蛋白血症是诊断的强制标准之一，几乎所有患者通过免疫固定电泳均可检出单克隆免疫球蛋白，以λ轻链型为主。

呈对称性、远端起病的感觉运动神经病，下肢先受累，逐渐向上发展，神经传导检查提示脱髓鞘性损害，与糖尿病周围神经病变表现不同。

与浆细胞克隆分泌的细胞因子及血管内皮生长因子对内分泌腺体的损伤有关，常表现为性腺功能减退、甲状腺功能异常等多腺体受累。

有。皮肤色素沉着是常见表现之一，多呈弥漫性，以暴露和摩擦部位明显，可伴随皮肤增厚、多毛、白甲等改变。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. POEMS综合征诊断与治疗中国专家共识（2021年版）. 中华血液学杂志, 2021.

[2] Dispenzieri A. POEMS syndrome: 2019 update on diagnosis, risk-stratification, and management. American Journal of Hematology, 2019.

[3] 中国临床肿瘤学会. 浆细胞肿瘤诊疗指南. 人民卫生出版社, 2022.