poems综合征有哪些症状

POEMS综合征的核心症状包括多发性周围神经病变、脏器肿大、内分泌异常、M蛋白血症和皮肤改变五类表现，其中周围神经病变几乎见于全部病例，常以对称性肢体麻木、无力起病，逐步影响行走与日常活动能力。

五类核心表现的具体内容

1、多发性周围神经病变：表现为四肢远端对称性感觉减退、麻木、针刺感，伴进行性肌无力，下肢通常先受累，腱反射减弱或消失，部分病例出现足下垂。神经传导检查可显示脱髓鞘与轴索损害并存。

2、脏器肿大：肝脾肿大见于约半数以上病例，淋巴结肿大也较常见，多数无明显压痛，常在影像学或体格检查中偶然发现。

3、内分泌异常：性腺功能减退最为多见，男性表现为性欲减退、勃起功能障碍、乳房发育；女性表现为月经紊乱或闭经。甲状腺功能异常、糖代谢异常也可出现，肾上腺皮质功能减退相对少见。

4、M蛋白血症：血清或尿液中可检出单克隆免疫球蛋白，以λ轻链型为主，此项是诊断的重要依据之一，需通过免疫固定电泳确认。

5、皮肤改变：皮肤色素沉着、增厚、粗糙，可伴毳毛增多，指端发凉、杵状指也有报道。部分病例出现血管瘤样皮损。

其他伴随表现

• 水肿与浆膜腔积液：双下肢凹陷性水肿、腹水、胸腔积液、心包积液均可发生，与血管通透性增高及内分泌因素相关。
• 视乳头水肿：部分病例出现视力模糊、视野缺损，眼底检查可见视乳头边界模糊。
• 血小板与红细胞增多：血常规可提示血小板计数升高或红细胞增多，属于相对特征性改变。
• 体重下降与乏力：起病隐匿，早期易被误认为疲劳或营养问题。

国内一项多中心回顾性研究（北京协和医院等，2018年发表于《中华血液学杂志》）纳入的病例中，多发性周围神经病变占比超过95%，脏器肿大与内分泌异常各占六成以上，皮肤改变约占五成，提示五类表现并存是识别该病的关键线索。

需要了解的就诊背景

该病起病年龄多在40至60岁，男女比例约为2比1。由于症状分散于神经、内分泌、血液多个系统，患者常先后就诊于神经内科、内分泌科与血液科。若同时存在肢体麻木无力与内分泌异常，应主动向接诊医师提及全部症状，避免遗漏关键信息。

该病症状组合具有高度异质性，单一系统表现突出时容易误诊为慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病、甲状腺疾病或肝硬化。出现多系统症状叠加时，需由专科医师结合免疫固定电泳、神经传导速度、内分泌激素谱及影像学检查综合判断。

常见问题

是。M蛋白血症是该病诊断的必要条件之一，绝大多数病例可通过血清或尿免疫固定电泳检出单克隆免疫球蛋白，以λ轻链型为主。

以对称性、远端起病的感觉运动性神经病为主，下肢先受累，表现为麻木、无力、腱反射减弱，神经传导检查可见脱髓鞘与轴索损害并存。

会。皮肤色素沉着是常见表现之一，还可伴皮肤增厚、粗糙、毳毛增多，指端发凉与杵状指也有报道。

与血管通透性增高、内分泌异常及浆膜腔积液相关，可表现为双下肢凹陷性水肿、腹水、胸腔积液或心包积液。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. POEMS综合征诊断与治疗中国专家共识. 中华血液学杂志, 2018.

[2] 北京协和医院血液内科. POEMS综合征多中心回顾性研究. 中华血液学杂志, 2018.

[3] 葛均波, 徐克成. 实用内科学. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 人民卫生出版社, 2019.