多系统萎缩怎么诊断

多系统萎缩的诊断主要依据成年期起病、进行性加重的自主神经功能障碍、帕金森综合征或小脑性共济失调等核心表现，并结合影像学与自主神经功能检查排除其他疾病。该病确诊需依赖尸检病理，临床通常分为很可能与可能两个层级，诊断过程需要神经科专科医生综合判断。

诊断的核心临床依据

1、成年起病且进展迅速：多在30岁以后发病，核心运动或自主神经症状在3年内快速进展，是支持诊断的重要时间特征。

2、自主神经功能障碍：表现为尿失禁、尿潴留、体位性低血压或男性勃起功能障碍，且需排除其他原因。体位性低血压通常指站立3分钟内收缩压下降至少20毫米汞柱或舒张压下降至少10毫米汞柱。

3、帕金森综合征：表现为运动迟缓、肌强直、姿势不稳，但对左旋多巴反应差或仅在早期短暂有效。

4、小脑性共济失调：表现为步态不稳、肢体共济失调、构音障碍或眼球运动异常。

5、锥体束征：部分患者可出现腱反射活跃或病理征阳性。

支持诊断的辅助检查

1、头颅磁共振：可显示壳核萎缩、脑桥十字征、小脑中脚高信号等特征性改变。根据2017年国际帕金森病与运动障碍学会发布的诊断标准，这些影像学标志被纳入支持性证据。

2、自主神经功能检查：包括卧立位血压监测、发汗试验、膀胱残余尿测定等，用于客观评估自主神经损害程度。

3、多导睡眠监测：可发现快速眼动期睡眠行为障碍，该症状在多系统萎缩中常见。

4、泌尿系统评估：尿动力学检查可显示神经源性膀胱，有助于与其他原因导致的排尿障碍鉴别。

鉴别诊断与诊断层级

1、很可能的多系统萎缩：需具备自主神经功能障碍，并伴有对左旋多巴反应差的帕金森综合征或小脑性共济失调。

2、可能的多系统萎缩：表现为帕金森综合征或小脑性共济失调，同时至少有一项自主神经功能障碍表现，但尚未达到很可能标准。

3、需排除疾病：包括帕金森病、特发性小脑共济失调、纯自主神经功能衰竭、遗传性共济失调等。根据中国《多系统萎缩诊断与治疗专家共识（2020年）》，详细的病史采集和神经系统查体是鉴别的基础。

诊断流程要点

1、详细病史采集：记录症状起始时间、进展速度、用药反应及自主神经症状出现顺序。

2、完整神经系统查体：评估运动、小脑、锥体束及自主神经功能。

3、辅助检查组合：头颅磁共振、卧立位血压、膀胱功能评估等联合应用。

4、专科会诊：由神经科医生综合判断，必要时联合泌尿科、心内科协作。

多系统萎缩的诊断依赖临床核心表现、影像学支持和自主神经功能评估，确诊需病理证据。出现进行性自主神经功能障碍伴运动或小脑症状时，应尽早至神经科就诊，避免误诊为帕金森病或其他神经退行性疾病。

常见问题

否。多系统萎缩目前没有特异性血液标志物，抽血主要用于排除其他疾病，确诊需结合临床表现、影像学及自主神经功能检查，最终依赖病理。

多系统萎缩早期即出现明显自主神经功能障碍，如尿失禁、体位性低血压，且对左旋多巴反应差；帕金森病自主神经症状多在后期出现，对左旋多巴反应良好。

否。头颅磁共振可显示壳核萎缩、脑桥十字征等支持性改变，但不能单独确诊，需结合临床症状和自主神经功能评估综合判断。

包括卧立位血压监测、发汗试验、膀胱残余尿测定和尿动力学检查，用于客观评估自主神经损害程度，支持诊断并排除其他病因。

参考资料

[1] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组. 多系统萎缩诊断与治疗专家共识（2020年）. 中华神经科杂志.

[2] Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology. 2008.

[3] Fanciulli A, Wenning GK. Multiple system atrophy. New England Journal of Medicine. 2015.

[4] 国际帕金森病与运动障碍学会. 多系统萎缩诊断标准. 2017.