袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.雷特综合症通常在6至18个月大的女孩中出现,主要表现为正常发育后的突然退化,包括语言能力丧失、手部刻板动作及运动功能的下降。
2.目前的治疗方法主要包括物理疗法、语言疗法和行为疗法。物理疗法有助于维持和改善运动功能,减少关节的僵硬和肌肉的萎缩。语言疗法虽然不能恢复语言能力,但可以帮助提高交流技巧,例如使用辅助沟通工具。行为疗法能够帮助管理一些行为问题,如焦虑和自我伤害行为。
3.药物治疗也可以用来控制部分症状。抗癫痫药物用于控制癫痫发作,镇静剂用于缓解烦躁不安,抗抑郁药物用于处理情绪问题。
雷特综合症患者在经过多学科的综合治疗后,可以在一定程度上提高自主生活能力,但仍需要长期护理和支持。研究正在进行中,希望未来能找到更有效的治疗方法。