郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.癌症相关基因突变检测:这类检测主要关注与胃肠道肿瘤相关的常见基因突变,例如KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA等。这些基因突变可影响癌细胞的生长和分裂,检测结果可用于指导靶向治疗。
2.微卫星不稳定性检测:MSI是一种由于DNA修复机制缺陷导致的基因组不稳定现象,是多种癌症,尤其是结直肠癌的重要标志之一。MSI检测可识别患者是否适合免疫疗法。
3.DNA错配修复基因检测:MMR基因(如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的突变或失活会导致遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)的发生,这项检测可以评估遗传性患癌风险。
4.HER2基因扩增检测:在胃癌中,HER2基因扩增的检测有助于判断是否适合使用针对HER2的靶向药物治疗。
5.BRCA1/BRCA2基因检测:虽然BRCA基因与乳腺癌和卵巢癌关联更为密切,但其突变也可能提高胃肠道癌症的风险。此检测适用于有家族遗传史的高危人群。
通过这些基因检测,可以为胃肠癌患者提供个性化的治疗建议,有助于早期发现、准确诊断和个体化治疗,提高治疗效果和生存质量。